Myoklonus-Dystonie-Syndrom

Myoklonus-Dystonie

Ätiologie

  • Gendefekt im Epsilon-Sarkoglykan-Gen auf Chromosom 7 (Siehe Neurogenetik)
  • Autosomal-dominante Vererbung

Epidemiologie

  • Auftreten meist vor 20 Lj.

Symptome

  • Fokale oder segmentale Dystonie
  • Meist Hals, Rumpf und obere Extremität betroffen
  • Blitzartig einschießende, bilaterale (Aktions-)Myoklonien meist der oberen Körperhälfte
  • Typischerweise Besserung der Myoklonien auf Alkohol
  • Auftreten auch in Ruhe
  • Zunahme durch körperliche Aktivität, zielgerichtete Bewegungen

Besonderheiten bei der klinischen Untersuchung

  • Siehe „Dystonien"
  • Häufige Vergesellschaftung mit psychiatrischen Erkrankungen

Procedere

  • Dystonie-Diagnostik (siehe Dystonien)
  • Gendiagnostik:DYT-11 Gen

Verlauf

  • Dystonien können sich bei bis zu 20% bessern
  • Myoklonien persistieren

Differentialdiagnose