Myoklonus-Dystonie-Syndrom
Myoklonus-Dystonie
Ätiologie
- Gendefekt im Epsilon-Sarkoglykan-Gen auf Chromosom 7 (Siehe Neurogenetik)
- Autosomal-dominante Vererbung
Epidemiologie
- Auftreten meist vor 20 Lj.
Symptome
- Fokale oder segmentale Dystonie
- Meist Hals, Rumpf und obere Extremität betroffen
- Blitzartig einschießende, bilaterale (Aktions-)Myoklonien meist der oberen Körperhälfte
- Typischerweise Besserung der Myoklonien auf Alkohol
- Auftreten auch in Ruhe
- Zunahme durch körperliche Aktivität, zielgerichtete Bewegungen
Besonderheiten bei der klinischen Untersuchung
- Siehe „Dystonien"
- Häufige Vergesellschaftung mit psychiatrischen Erkrankungen
Procedere
- Dystonie-Diagnostik (siehe Dystonien)
- Gendiagnostik:DYT-11 Gen
Verlauf
- Dystonien können sich bei bis zu 20% bessern
- Myoklonien persistieren
Differentialdiagnose
- Paroxysmale Dystonien, juvenile myoklonische Epilepsie, sekundäre Dystonien