Schwere myoklonische Epilepsie des Kindesalters (ICD-10 G40.4)

Dravet-Syndrom, frühkindliche Grand-mal Epilepsie, Myoklonische Frühenzephalopathie

  • Benannt nach Charlotte Dravet (*1936), französische Psychiaterin und Epileptologin
  • Erstbeschreibung 1978

Ätiologie

  • Mutation im SCN1A-Gen (OMIM-Datenbank)
  • Funktionsstörung eines Natriumionenkanals
  • Zunahme der neuronalen Erregbarkeit

Epidemiologie

  • Prävalenz 1:40000
  • m>w
  • Ca. 6% der Epilepsien im Kleinkindalter
  • Manifestation im 1. LJ

Klinik

  • Beginn mit klonischen oder tonisch klonischen Anfällen, häufig mit febrilen Temperaturen
  • Unilaterale oder generalisiertes Auftreten
  • Oft seitenwechselnd
  • Im Verlauf Myoklonien
    • Auch Formen ohne Myoklonien beschrieben
    • Mehrmals täglich auftretend
  • Atypische Absencen
  • Einfach-fokale und komplex-fokale Anfälle
  • Im Anschluß an Anfälle häufig passagere Lähmung der betroffenen Extremitäten
  • Status epilepticus im Verlauf häufig
  • Psychomotorische Entwicklungsstörung
    • Kognitive Defizite
    • Verhaltensauffälligkeiten
    • Verzögerte Sprachentwicklung
  • Verstärktes Auftreten von Anfällen bei Fieber, körperlicher oder psychischer Belastung

Besonderheiten bei der klinischen Untersuchung

  • Gangbild unsicher, ataktisch
  • Gel. Pyramidenbahnzeichen

Procedere

Elektroenzephalographie

  • Epilepsietypische Aktivität häufig erst im Verlauf auftretend
  • Irreguläre Spike-Wave-Komplexe, Spikes, Polyspikes, fokal o. generalisiert
  • Photostimulation kann Myoklonien auslösen

MRT-Kopf

Genanalyse bei entsprechendem Verdacht

Verlauf

  • Anfallsformen meist therapieresistent
  • Kombinationstherapie fast immer erforderlich
  • Psychmotorische Entwicklungsverzögerung schwächt sich im Verlauf ab

Differentialdiagnose

  • „Fieberkrampf", Lennox-Gastaut-Syndrom, Myoklonisch-astatische Anfälle, benigne myoklonische Epilepsie des Kindesalters, progressive Myoklonusepilepsie

Weiterführende Literatur

  • C. Dravet: Les epilepsies graves de l'enfant. Vie Médicale 1978, 8: 543-548.
  • Die Epilepsien - Schattauer Verlag 2004