Isaacs Syndrom - Neuromyotonie (ICD-10 G71.1)

Ätiologie

Autoimmun

  • Klassische Form des Isaacs-Syndrom

Paraneoplastisch

  • 20% Assoziation mit Thymom, kleinzelligem Bronchialkarzinom u.a. selteneren Tumorarten

 

Pathophysiologie

  • Ursprung der muskulären Übererregbarkeit im peripheren Nerven (Blockade durch Curare und Succinylcholin)
  • Antikörper gegen spannungsabhängige Kaliumkanäle

Epidemiologie

  • Prävalenz <1/1.000.000
  • Manifestation in jedem Alter, Schwerpunkt 40.-60. Lebensjahr

Symptome

  • Spontane Muskelkontraktionen
    • Myokymie (wellenförmig)
    • Krämpfe und Steifheit der Muskulatur
    • Bei Belastung verstärkte Verkrampfungen der Muskulatur
    • Auch in Ruhe, im Schlaf sowie während einer Narkose bestehend
    • Im Verlauf Beugestellung von Händen und Spitzfußstellung der Füße
    • Unwillkürliche Beugung auch von Ellenbogen- oder Kniegelenken möglich
    • Distale Muskulatur stärker betroffen
  • Hyperhidrosis
  • Muskelhypertrophie
  • Gel. Muskelschwäche

Besonderheiten bei der klinischen Untersuchung

Körperliche Untersuchung

  • Gel. Hyporeflexie
  • Verzögerte Muskelentspannung aber dtl. Myotonie nicht typisch
  • Hinweise auf Ataxie
  • Untersuchung auf begleitende Polyneuropathie

Inspektion

  • Sichtbare Muskelzuckungen – Myokymien und Faszikulationen
  • Muskelhypertrophie?

 

Diagnostik

Elektromyographie

  • Spontanaktivität
    • Fibrillationen und positive scharfe Wellen, Faszikulationen
    • Doublets und Triplets (gekoppelte motorische Einheiten)
    • After-discharges nach repetitiver Stimulation
    • Neuromyotone Entladungen (seltener als bei klassischen Myotonien)

Elektroneurographie

  • Motorische und sensible NLG Unauffällig
  • Bei auffälligem Befund genetische Diagnostik sinnvoll (siehe unten)

Labor

  • Antikörper gegen präsynaptische spannungsabhängige Kaliumkanäle (Norm <100pM)    

Diagnostik bezüglich paraneoplastischer Genese

  • Thymom
  • Kleinzelliges Bronchialkarzinom
    MRT Thorax

Diagnostik auf begleitende Autoimmunerkrankungen

Genetik

  • Bei V.a. Neuromyotonie mit axonaler Neuropathie (siehe unten)

Weitere Diagnostik

  • Eventuell diagnostische periphere Nervenblockade durch Lokalanästhetika (zur Lokalisation der Ätiologie der Muskelaktivität)

Therapie (Detaillierte Informationen nach Login)

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Membranstabilisatoren

  • Mexiletin
  • Carbamazepin (retard)
  • Oxcarbazepin
  • Phenytoin
  • Lamotrigin
  • Valproinsäure

Alternativ

  • Azetazolamid
  • Clonazepam

    Autoimmune Ätiologie

    • Orale Kortikosteroide
      • Prednisolon, Prednison
    • Immunsuppressiv
      • Azathioprin und Methotrexat





    Verlauf

    • Gelegentlich Übergang in ein Morvan Syndrom (begleitende zentralnervöse Symptomatik)
    • Meist langsam progredienter Verlauf

    Differenzialdiagnose

    Literatur