Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (ICD-10 G71.0)

Muskeldystrophie Typ Landouzy-Déjérine

  • Erstbeschreibung durch Louis Landouzy und Joseph Déjérine 1884

Ätiologie

  • Autosomal dominanter Erbgang Genlocus im telomeren Bereich Chromosom 4q35 (siehe Neurogenetik)
  • Gendefekt konnte och nicht nachgewiesen werden
  • Assoziation zu Kpn1-Deletionen im D4Z4-Locus
  • EcoR1-Fragmentgröße < 38 kb (<11 Kopien), in Normalbevölkerung (11-150 Kopien)

Epidemiologie

  • Prävalenz 1:20000
  • Dritthäufigste genetische Muskelerkrankung
  • Bis zu 30% durch Neumutation
  • Manifestation meist in 2. Dekade
  • Infantile Form bekannt, schnellere Progredienz (s.u.)
  • m=w

Klinik

  • Initial langsam progrediente Schwäche der mimischen Muskulatur und Schulter und proximalen Armmuskulatur (prominenter Befall des M. orbicularis oculi und M. orbicularis oris,)
  • Im Verlauf Beteiligung Fußextensoren und Beckengürtel
  • Beginn häufig asymmetrisch
  • Augenmuskulatur, bulbäre Muskulatur und Atemmuskulatur wird in de Regel ausgespart
  • Keine Herzbeteiligung (frgl. Einzelfälle)
  • Retinale Mikroangiopathie (keine Visusminderung)
  • Hochtonschwerhörigkeit

Besonderheiten bei der klinischen Untersuchung

  • Inspektion
    • Fazies myopathica, Tapir bzw. Schmollmund
    • Pectoralisatrophie, horizontaler bzw. seitlich abfallender Stand der Clavicula, Scapula alata, Trapeziushypertrophie, Falte zwischen Achsel und Thorax
    • Haltungsanomalien bis zur schweren Wirbelsäulenfehlstellung, Skoliose
  • Pfeifen, Trinken durch Strohhalm erschwert
  • Wimpernzeichen (Signe de Cils)
  • Elevation des Schlüsselbeins bei Armelevation
  • Reflexabschwächung/-ausfall BSR und TSR, im Verlauf PSR u. ASR
  • Beever-Zeichen
    • Aufwärtsbewegung des Nabels bei Kopfbeugung im Liegen (durch Schwäche der unteren abdominalen Muskulatur)
  • Hackengang erschwert

Therapie

  • Krankengymnastik
  • Egotherapie
  • Eine spezifischeTherapie besteht nicht
  • Eine Einnahme von Kreatin hat keinen Einfluß

Procedere

  • Labor: Normale oder leicht erhöhte Kreatinkinase (bis zu 2fach erhöht)
  • EMG: Myopathische Veränderungen
  • NLG: normal
  • Ev. Muskelbiopsie (Hypertrophe und atrophische Muskelfasern, entzündliche Veränderungen häufig, Mottenfraßnekrosen)
  • Neurogenetische Diagnostik (Siehe Neurogenetik)

Verlauf

  • In ca. 20% Rollstuhlpflichtigkeit im Verlauf
  • Lebenserwartung nur selten leicht reduziert, meist normal
  • Keine Verschlechterung der Erkrankung während der Schwangerschaft
  • Bei Auftreten im Kindesalter rasche Progredienz innerhalb der ersten Dekade.
  • Intrafamiliäre Ausprägung sehr variabel

Differentialdiagnose

  • Gliedergürtel Muskeldystrophie, Scapulo-humerale Muskeldystrophie, Scapulo-peroneale Muskeldystrophie, Becker-Kiener-Muskeldystrophie, Okulopharyngeale Muskeldystrophie, Myotone Dystrophie, Nemaline Myopathie, Central-Core-Myopathie, Myotubuläre Myopathie, Centronukleäre Myopathie, Polymyositis, Spinale Muskelatrophie, Familiäre Pectoralisaplasie, Möbiussyndrom, Sprengeldeformität

Weiterführende Literatur