Myotone Dystrophie (ICD-10 G71.1)

Morbus Curschmann-Steinert, Curschmann-Steinert-Syndrom, myotone Dystrophie Typ 1 (DM1)

  • Benannt nach Hans Curschmann und Hans Gustav Wilhelm Steinert
  • Erstbeschreibung aus dem Jahre 1909
  • 1992 Nachweis des CTG-Repeats

Ätiologie

  • Mutation im Dystrophia-Myotonica-Proteinkinase-Gen (DMPK) auf Chromosom 19q13.2-13-3
  • Autosomal dominante Vererbung (siehe Neurogenetik)
  • Expansion instabiler CTG-Repeats (Normal <40)
  • Antizipation (Zunahme der CTG-Repeats, dadurch jüngeres Erkrankungsalter und Zunahme der Schwere der Erkrankung über Generationen, besonders bei maternaler Vererbung)

Epidemiologie

  • m=w
  • Inzidenz ca. 5/100000

Klinik

  • Schwäche der Muskulatur
    • initial distal im Verlauf proximal
    • Mimische und pharyngeale Muskulatur
    • Kopfbeuge- und Rumpfmuskulatur
  • Facies myopathica
    • schlaffe Gesichtszüge, Ptosis, schwacher Lidschluß, halboffener Mund, Masseteren atroph
  • Dysarthrie, Dysphagie
  • Katarakt
  • Stirnglatze
  • Hypogonadismus
  • Innenohrschwerhörigkeit
  • Hypersomnie (durch Hypoventilation)
  • Psychische Veränderungen
    • Demenz, Wesensänderung, Antriebsminderung, Depression
  • Rhythmusstörungen
  • Insulinresistenz mit latentem oder manifestem Diabetes mellitus
  • Kraniale Hyperostose

Klassische Form: (ca.200-1000 CTG-Repeats)

  • Beginn in Jugend/frühes Erwachsenenalter
  • Typische Ausprägung s.o.

Milde senile Form: (ca. 40-200 CTG-Repeats)

  • Erkrankungsalter >50
  • Leichte Paresen, Katarakt

Kongenitale Verlaufsform: (ca. 1000 CTG-Repeats)

  • Floppy infant
  • Trinkschwäche
  • Ateminsuffizienz
  • Verzögerte motorische Entwicklung
  • Mentale Retardierung
  • Strabismus
  • Dysarthrie, Dysphagie

Besonderheiten bei der klinischen Untersuchung

  • Muskelfunktionsprüfung
  • Gel. Steppergang
  • Nachhängen des Lids bei Abwärtsblick (Pseudo-Graefe-Zeichen)
  • Facies myopathica (s.o.)
  • Stimme näselnd, schwach, bulbär
  • Myotonie: Nach kräftigem Faustschluß verzögertes Öffnen
  • Perkussionsmyotonie: Bei Beklopfen der Muskulatur Muskelkontraktion mit Bildung eines Muskelbauchs
  • Dystrophie typischerweise M. sternocleidomastoideus, peronaeale Muskulatur, M. brachioradialis
  • Abgeschwächte Muskeleigenreflexe

Therapie (Detaillierte Informationen nach Login)

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  • Keine kausale Therapie
  • Myotonie
  • Therapieversuch mit Membranstabilisatoren
    • Phenytoin
    • Carbamazepin
      • Cave wegen Herzrhythmusstörungen, EKG Kontrollen erforderlich
    • Chinin
    • Procainamid
  • Krankengymnastik
  • Ev. Herzschrittmacher
  • Ev. Katarakt-OP

Procedere

  • Labor: CK, (normal o. leicht erhöht)GGT (häufig normal)
  • Elektromyographie (Myotone Entladungen)
  • EKG
  • HNO-ärztliche Diagnostik (Hypakusis)
  • Augenärztliche Diagnostik (Katarakt)
  • Genetische Diagnostik mit humangenetischer Beratung
  • Muskelbiopsie (selten erforderlich)
  • Cave: Kontraindikation von Fenoterol in der Schwangerschaft und Succinylcholin

Verlauf

  • Langsame Progredienz über Jahre, Gehfähigkeit bleibt fast immer erhalten, häufig im Verlauf Arbeitsunfähigkeit, Tod meist durch Kardiomyopathie o. Infekte, verkürzte Lebenserwartung bei der klassischen Form

Differentialdiagnose

  • Proximale myotone Myopathie, Myotonia congenita Thomsen, progressie Muskeldystrophie, Polyneuropathien (bei distalen peronaealen Paresen)

Weiterführende Literatur