Myotone Dystrophie Typ 2 (DM2) (ICD-10 G71.1)

Ricker's disease, Proximale myotone Myopathie (PROMM)

Ätiologie

  • Mutation im Zinkfingerprotein 9 auf Chromoson 3q21.3
  • CCTG-Tetranukleotidrepeat
  • Autosomal-dominante Vererbung

Epidemiologie

  • Ca. 1: 80000 (geschätzt!)
  • m=w

Klinik

  • Muskelschwäche, proximal
  • Myotonie
  • Myalgien, auch in Ruhe, episodisch auftretend
  • Katarakt
  • Körperliche Ermüdbarkeit

Besonderheiten bei der klinischen Untersuchung

  • Myotonie
    • Nach kräftigem Faustschluß verzögertes Öffnen
    • Bei DM2 häufig nur im EMG nachweisbar
    • Perkussionsmyotonie: Bei Beklopfen der Muskulatur Muskelkontraktion mit Bildung eines Muskelbauchs
  • Aufstehen aus der Hocke erschwert
  • Selten Muskelatrophien
  • Gel. Druckschmerzhaftigkeit der Muskulatur

Procedere

  • Elektromyographie (Myotone Entladungen)
  • Familienanamnese
  • Genetische Diagnostik
  • Aufklärung von Betroffenem und ev. Familie
  • Ophthalmologische Diagnostik
  • Ev. Muskelbiopse (vereinzelt hochgradige Muskelfaseratrophien, myopathische und neuropathische Veränderungen)

Verlauf

  • Gute Prognose

Differentialdiagnose

Weiterführende Literatur