Episodische Ataxie Typ 2

Azetazolamid-responsive paroxysmale cerebelläre Ataxie, Familiäre paroxysmale Ataxie, hereditäre paroxysmale cerebelläre Ataxie

  • Erstbeschreibung durch Parker 1946

Ätiologie

  • Mutation der Alpha-1A-Untereinheit des Calciumkanalgens CACNA1A Chromosom 19p13 (siehe Neurogenetik) in 60%
  • Funktionsbeeinträchtigung spannungsgeregelter Kalziumkanäle von Purkinjezellen im Kleinhirn
  • Autosomal-dominante Vererbung
  • Allelische Variante der Spinocerebellären Ataxie Typ 6 und Familiären Hemiplegischen Migräne 

Epidemiologie

  • Erkrankung in 1. bis 3. Dekade
  • Häufig Komorbidität mit Migräne (ca. 50%)
  • m=w

Symptome

  • Attackenförmiges Auftreten
  • Dauer Sekunden bis Stunden
  • Schwindel, gel. mit Übelkeit und Erbrechen
  • Ataxie (Gang u./o. Stand)
  • Dysarthrie
  • Kopfschmerzen
  • Gel. Auslösbarkeit durch körperl. Belastung oder Streß
  • Selten belastungsabhängige Muskelschwäche

Besonderheiten bei der klinischen Untersuchung

  • Übliche ausführliche Schwindeldiagnostik
  • Gel. im Intervall Gang- u./o. Standataxie
  • Okulomotorikstörungen (nicht obligat):
    • Blickrichtungsnystagmus
    • Downbeatnystagmus in 30% d.F.
    • Sakkadierende Blickfolge
    • Gestörter Fixationssuppressionstest

Diagnostik

  • Anamnese!
  • Kernspintomographie: Gel. zerebelläre Atrophie
  • EEG
    • In ca. 50% unspezifische EEG-Veränderungen (u.a. Dysrhythmien)
    • Assoziation mit Absencen-Epilepsie
  • Ev. humangenetische Diagnostik

Therapie (Detaillierte Informationenerst nach Ärzte-Login)

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  • Acetazolamid
    • Bei Auftreten von NW zusätzliche Gabe von Kalium
  • 4-Aminopyridin

Verlauf

  • Gel. über Jahrzehnte zunehmende Gangunsicherheit und Ataxie

Weiterführende Literatur

Fachartikel

  • Parker, H. L. : Periodic ataxia.In: Hewlett, R. M.; Nevling, A. B.; Minor, J. R. : Collected Papers of the Mayo Clinic. Philadelphia: W. B. Saunders (pub.) 1946. Pp. 642-645.

Fachbücher