Episodische Ataxie Typ 2
Azetazolamid-responsive paroxysmale cerebelläre Ataxie, Familiäre paroxysmale Ataxie, hereditäre paroxysmale cerebelläre Ataxie
- Erstbeschreibung durch Parker 1946
Ätiologie
- Mutation der Alpha-1A-Untereinheit des Calciumkanalgens CACNA1A Chromosom 19p13 (siehe Neurogenetik) in 60%
- Funktionsbeeinträchtigung spannungsgeregelter Kalziumkanäle von Purkinjezellen im Kleinhirn
- Autosomal-dominante Vererbung
- Allelische Variante der Spinocerebellären Ataxie Typ 6 und Familiären Hemiplegischen Migräne
Epidemiologie
- Erkrankung in 1. bis 3. Dekade
- Häufig Komorbidität mit Migräne (ca. 50%)
- m=w
Symptome
- Attackenförmiges Auftreten
- Dauer Sekunden bis Stunden
- Schwindel, gel. mit Übelkeit und Erbrechen
- Ataxie (Gang u./o. Stand)
- Dysarthrie
- Kopfschmerzen
- Gel. Auslösbarkeit durch körperl. Belastung oder Streß
- Selten belastungsabhängige Muskelschwäche
Besonderheiten bei der klinischen Untersuchung
- Übliche ausführliche Schwindeldiagnostik
- Gel. im Intervall Gang- u./o. Standataxie
- Okulomotorikstörungen (nicht obligat):
- Blickrichtungsnystagmus
- Downbeatnystagmus in 30% d.F.
- Sakkadierende Blickfolge
- Gestörter Fixationssuppressionstest
Diagnostik
- Anamnese!
- Kernspintomographie: Gel. zerebelläre Atrophie
- EEG
- In ca. 50% unspezifische EEG-Veränderungen (u.a. Dysrhythmien)
- Assoziation mit Absencen-Epilepsie
- Ev. humangenetische Diagnostik
Therapie (Detaillierte Informationenerst nach Ärzte-Login)
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- Acetazolamid
- Bei Auftreten von NW zusätzliche Gabe von Kalium
- 4-Aminopyridin
Verlauf
- Gel. über Jahrzehnte zunehmende Gangunsicherheit und Ataxie
Differentialdiagnose
Weiterführende Literatur
Fachartikel
- Parker, H. L. : Periodic ataxia.In: Hewlett, R. M.; Nevling, A. B.; Minor, J. R. : Collected Papers of the Mayo Clinic. Philadelphia: W. B. Saunders (pub.) 1946. Pp. 642-645.
Fachbücher
- <link medien literatur-dvds buecher spezielle-neurologische-themengebiete>Paroxysmale Störungen in der Neurologie - Springer Verlag 2004