Das Buch schließt die Lücke vieler Lehrbücher, die zwar auf neurogenetische Ursachen verschiedener Erkrankungen hinweisen, jedoch eine genauere Darstellung vermissen lassen. Das Werk bietet nicht nur eine vollständige Auflistung der aktuell bekannten Gendefekte, sondern auch eine Einführung in die neurogenetische Diagnostik. Die detaillierte Erklärung pathophysiologischer Mechanismen der Krankheitsentstehung erleichtert das Verständnis der Krankheitsentwicklung. Zudem wird das klinische Bild der jeweiligen Erkrankung beschrieben. Von besonderem Wert für an dem Themengebiet Interessierte sind die ersten Kapitel des Buches, in denen die Grundlagen der genetischen Diagnostik verständlich erklärt werden. Hier findet sich auch ein Ausblick auf derzeit noch experimentelle Verfahren der Gentherapie. Da davon auszugehen ist, daß gerade in diesem Themengebiet bahnbrechende Neuerungen stattfinden werden, ist die Lektüre dieses Werkes sehr zu empfehlen.
@ P.Thilmann