CANVAS Syndrom (ICD-10 G11.8)

Cerebelläre Ataxie, Neuropathie, Vestibuläres Areflexie Syndrom (CANVAS), RFC1-assoziierte Ataxie

• Autosomal-rezessiver Erbgang
• Chromosom 4q14, RFC1-Gen
• Homozygote Repeat-Expansion im RFC1-Gen oder Mischheterozygotie für die Repeat-Expansion und eine verkürzende Mutation in RFC1
• OMIM-Datenbank 614575

• Kleinhirnsymptomatik
  • Zerebelläre Ataxie
  • Bilaterale Vestibulopathie
  • Schwindel
  • Oszillopsien
  • Nystagmus
  • Dysarthrie
• Sensible Polyneuropathie
• Stürze
• Chronischer Husten
  • Kann der Erkrankung um Jahrzehnte vorausgehen
• Gelegentlich begleitend autonome Störung
  • Blasenentleerungsstörung
  • Erektile Dysfunktion
  • Kreislaufdysregulation

• Untersuchung auf Polyneuropathie
  • Sensibilitätsprüfung
  • Abschwächung der Reflexe bzw. Areflexie
• Untersuchung auf Nystagmus .Oszillopsien
• Kopfimpulstest     
• Gleichgewichtsprüfungen
• Untersuchung auf Ataxie
  • Knie-Hacke-Versuch, Finger-Nase-Versuch
  • Seiltänzergang
  • Romberg-Test, Tandem-Test

• Neurographie:
  • Sensible, axonale Polyneuropathie
• Hals-Nasen-Ohren ärztliche Untersuchung
  • Kalorische Untersuchung
  • Videonystagmographie
• Kernspintomografie des Kopfes
  • Kleinhirnatrophie im Kleinhirnwurm und der Kleinhirnhemisphären
• Genetische Diagnostik (siehe oben)

Symptomatische Therapie

• Physiotherapie
• Ergotherapie