Schwere myoklonische Epilepsie des Kindesalters (ICD-10 G40.4)
Dravet-Syndrom, frühkindliche Grand-mal Epilepsie, Myoklonische Frühenzephalopathie
- Benannt nach Charlotte Dravet (*1936), französische Psychiaterin und Epileptologin
- Erstbeschreibung 1978
Ätiologie
- Mutation im SCN1A-Gen (OMIM-Datenbank)
- Funktionsstörung eines Natriumionenkanals
- Zunahme der neuronalen Erregbarkeit
Epidemiologie
- Prävalenz 1:40000
- m>w
- Ca. 6% der Epilepsien im Kleinkindalter
- Manifestation im 1. LJ
Klinik
- Beginn mit klonischen oder tonisch klonischen Anfällen, häufig mit febrilen Temperaturen
- Unilaterale oder generalisiertes Auftreten
- Oft seitenwechselnd
- Im Verlauf Myoklonien
- Auch Formen ohne Myoklonien beschrieben
- Mehrmals täglich auftretend
- Atypische Absencen
- Einfach-fokale und komplex-fokale Anfälle
- Im Anschluß an Anfälle häufig passagere Lähmung der betroffenen Extremitäten
- Status epilepticus im Verlauf häufig
- Psychomotorische Entwicklungsstörung
-
- Kognitive Defizite
- Verhaltensauffälligkeiten
- Verzögerte Sprachentwicklung
- Verstärktes Auftreten von Anfällen bei Fieber, körperlicher oder psychischer Belastung
Besonderheiten bei der klinischen Untersuchung
- Gangbild unsicher, ataktisch
- Gel. Pyramidenbahnzeichen
Procedere
Elektroenzephalographie
- Epilepsietypische Aktivität häufig erst im Verlauf auftretend
- Irreguläre Spike-Wave-Komplexe, Spikes, Polyspikes, fokal o. generalisiert
- Photostimulation kann Myoklonien auslösen
MRT-Kopf
Genanalyse bei entsprechendem Verdacht
Verlauf
- Anfallsformen meist therapieresistent
- Kombinationstherapie fast immer erforderlich
- Psychmotorische Entwicklungsverzögerung schwächt sich im Verlauf ab
Differentialdiagnose
- „Fieberkrampf", Lennox-Gastaut-Syndrom, Myoklonisch-astatische Anfälle, benigne myoklonische Epilepsie des Kindesalters, progressive Myoklonusepilepsie
Weiterführende Literatur
- C. Dravet: Les epilepsies graves de l'enfant. Vie Médicale 1978, 8: 543-548.
- <link medien literatur-dvds>Die Epilepsien - Schattauer Verlag 2004