Isaacs Syndrom - Neuromyotonie (ICD-10 G71.1)

Autoimmun

• Klassische Form des Isaacs-Syndrom

Paraneoplastisch

• 20% Assoziation mit Thymom, kleinzelligem Bronchialkarzinom u.a. selteneren Tumorarten

• Ursprung der muskulären Übererregbarkeit im peripheren Nerven (Blockade durch Curare und Succinylcholin)
• Antikörper gegen spannungsabhängige Kaliumkanäle

• Prävalenz <1/1.000.000
• Manifestation in jedem Alter, Schwerpunkt 40.-60. Lebensjahr

• Spontane Muskelkontraktionen
  
  • Myokymie (wellenförmig)
  • Krämpfe und Steifheit der Muskulatur
  • Bei Belastung verstärkte Verkrampfungen der Muskulatur
  • Auch in Ruhe, im Schlaf sowie während einer Narkose bestehend
  • Im Verlauf Beugestellung von Händen und Spitzfußstellung der Füße
  • Unwillkürliche Beugung auch von Ellenbogen- oder Kniegelenken möglich
  • Distale Muskulatur stärker betroffen

• Hyperhidrosis
• Muskelhypertrophie
• Gel. Muskelschwäche

Körperliche Untersuchung

• Gel. Hyporeflexie
• Verzögerte Muskelentspannung aber dtl. Myotonie nicht typisch
• Hinweise auf Ataxie
• Untersuchung auf begleitende Polyneuropathie

Inspektion

• Sichtbare Muskelzuckungen – Myokymien und Faszikulationen
• Muskelhypertrophie?

Elektromyographie

• Spontanaktivität
  
  • Fibrillationen und positive scharfe Wellen, Faszikulationen
  • Doublets und Triplets (gekoppelte motorische Einheiten)
  • After-discharges nach repetitiver Stimulation
  • Neuromyotone Entladungen (seltener als bei klassischen Myotonien)

Elektroneurographie

• Motorische und sensible NLG Unauffällig
• Bei auffälligem Befund genetische Diagnostik sinnvoll (siehe unten)

Labor

• Antikörper gegen präsynaptische spannungsabhängige Kaliumkanäle (Norm <100pM)    

Diagnostik bezüglich paraneoplastischer Genese

• Thymom
• Kleinzelliges Bronchialkarzinom
  MRT Thorax

Diagnostik auf begleitende Autoimmunerkrankungen

• <link>Myasthenia gravis, rheumatoide Erkrankungen, Hashimoto Thyreoiditis, <link>Vitamin-B12-Mangel, Zöliakie    

Genetik

• Bei V.a. Neuromyotonie mit axonaler Neuropathie (siehe unten)

Weitere Diagnostik

• Eventuell diagnostische periphere Nervenblockade durch Lokalanästhetika (zur Lokalisation der Ätiologie der Muskelaktivität)

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Membranstabilisatoren

• Mexiletin
• Carbamazepin (retard)
• Oxcarbazepin
• Phenytoin
• Lamotrigin
• Valproinsäure

Alternativ

• Azetazolamid
• Clonazepam

Autoimmune Ätiologie

• Orale Kortikosteroide
  
  • Prednisolon, Prednison

• Immunsuppressiv
  
  • Azathioprin und Methotrexat

• Gelegentlich Übergang in ein Morvan Syndrom (begleitende zentralnervöse Symptomatik)
• Meist langsam progredienter Verlauf

• Faszikulations-Krampus-Syndrom (eventuell überlappende Krankheitsentität),
• Hereditäre Neuromyotonie mit axonaler Neuropathie (AR), <link>andere myotone Erkrankungen
• <link>Spinale Muskelatrophie, <link>Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)
• Intoxikation (Gold, Quecksilber, Toluol, Insektizide
• Episodische Ataxie Typ I, Stiff-Person-Syndrom, Rippling Muskelerkrankung, Tetanus
• <link>Hereditäre Neuropathien

• <link https: pubmed.ncbi.nlm.nih.gov _blank>Isaacs H. A syndrome of continuous muscle-fibre activity. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1961;24(4):319-325.