Paramyotonia congenita (Eulenburg) (ICD-10 G71.19)
Kältemyotonie
Historisches
- Erstbeschreibung durch deutschen Neurologen Albert Eulenburg (1840-1917)
Genetik
Gen/Lokus
- Chromosom 17q23.3
- Mutation im SCNA4-Gen der Alpha-Untereinheit eines spannungsabhängigen Natriumkanals
- Autosomal-dominanter Erbgang
- OMIM-Datenbank 168300
- Allelische Erkrankungen mit überlappenden Phänotypen:
Hyperkaliämische Paralyse OMIM-Datenbank 170500
Kaliumsensitive Myotonie OMIM-Datenbank 608390
Pathophysiologie
- Inkomplette oder verlangsamte Inaktivierung der Natriumkanäle und dadurch des Aktionspotentials
Epidemiologie
- M=W
- Erkrankungsbeginn 1.-3. Dekade (meist bis zum 20. Lebensjahr)
- Prävalenz ca. 1/250.000
Symptome
- Zunahme der Myotonie nach wiederholter Muskelaktivität
- Verschlechterung bei Kälte - Dauer über Stunden nach Exposition
- Wärme wirkt prophylaktisch, kann Symptomatik aber nicht bessern
- Intermittierende schlaffe Lähmungen der Muskulatur (nicht unbedingt abhängig von Kälte oder Myotonie)
- Symptomatik teilweise schmerzhaft
- Beteiligung der Lidmuskulatur
Besonderheiten bei der klinischen Untersuchung:
- Keine atrophischen oder hypertrophischen Muskeln
- Muskelprüfung nach kurzer und längere Belastung
- Prüfung Myotonie
- Perkussionsmyotonie (Schlag auf den Daumenballen)
- Zungenmyotonie( Schlag auf die Zunge und unwillkürliche Kontraktion der Zungenmuskulatur)
- Lidmyotonie (erschwertes Augenöffnen nach verstärktem Lidschluß)
Diagnostik
Elektromyografie
- Diagnostik mit Kühlung der Extremität
- Nachweis myotonen Entladungen (sensitiv aber nicht spezifisch)
Labor
- Kreatinkinase - Häufig um das doppelte erhöht
Genetische Untersuchung
- Siehe auch oben "Genetik"
Muskelbiopsie
- Nur zur Klärung bei unklarer klinischer Symptomatik
Therapie (Detaillierte Informationen nach Login)
Medikamentöse Therapie
- Mexiletin
- Propafenon
- Flecainid
- Bei allen 3 Präparaten kardiale Diagnostik vor Therapiebeginn (Herzrhythmusstörungen)
- Wiederholte EKG-Ableitungen in der ersten Behandlungswoche (QRS-Zeit!)
- Im weiteren Verlauf vierteljährliche EKG-Untersuchungen
- Carbamazepin
- Lamotrigin
- Behandlung eventuell nur situationsabhängig, prophylaktisch 1-2 Tage vor bestimmter Situation
Nicht medikamentöse Therapie
- Vermeidung kalter Umgebungstemperatur
- Vermeidung körperliche Belastung
Verlauf
- Keine klinische Progredienz
Literatur
- Eulenburg, A. Ueber eine familiare, durch 6 generationen verfolgbare Form congenitaler Paramyotonie. Neurologisches Centralblatt 12: 265-272, 1886.