Spinale Muskelatrophie Typ Hirayama
Synonyme
- Distale gutartige juvenile SMA, benigne fokale Amyotrophie, monomele spinale Muskelatrophie, segmentale Amyotrophie
Historie
- Erstbeschreibung durch Hirayama 1959, weitere 38 Fälle 1972
Epidemiologie
- m>w
- Auftreten häufiger in Asien
Genetik
- Genetik derzeit noch unklar, frgl. assoziierte Gene auf Chromosomen 11q22 und 5p13
- OMIM Datenbank 602440
Manifestationsalter
- Auftreten meist in 2.-3. Dekade
Symptome
- Einseitige (selten beidseitige) Atrophie der Hand- und Armmuskulatur
- Zunahme der Schwäche bei Kälteexposition (sog. Kältelähmung) >75% d.Pat.
Besonderheiten bei der klinischen Untersuchung
- Bei Halteversuch gel. irreguläre tremorartige Bewegung der Finger
- Selten begleitende autonome Störungen
Hyperhidrosis der Hand
Livedo reticularis
Diagnostik
Genetische Diagnostik
- Genetik bisher weitgehend unklar
Labor
- Creatinkinase im Serum
- keine oder geringfügige Erhöhung
Elektrophysiologie
- Neurographie
- Normalbefund (DD HMN, HMSN)
- Elektromyographie
- Zeichen der floriden und chronischen Denervierung
Therapie
- Physiotherapie
- Aufgrund des gutartigen Verlaufs meist keine langfristige Therapie notwendig
Verlauf
- Progredienz über wenige Jahre,
- Danach Stillstand der Erkrankung oder sehr langsame Progredienz
Differenzialdiagnose
- Andere spinale Muskelatrophien, insbesondere SMA Typ Aran-Duchenne
- Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)
- Zervikale Myelopathie
Literatur
- Intern Med. 2000 Apr;39(4):283-90. Juvenile muscular atrophy of distal upper extremity (Hirayama disease).Hirayama K.Department of Neurology, School of Medicine, Chiba University