Spinale Muskelatrophie Typ I
Synonyme
- Werdnig-Hoffmann-Erkrankung
Epidemiologie
- Häufigkeit ca. 1:10.000
Genetik
- Mutation auf dem Chromosom 5q13.2
- Autosomal-rezessiver Erbgang
- OMIM Datenbank
Manifestationsalter
- Manifestation meist innerhalb der ersten Lebenswochen bis ca. 6 Monate
- Akute Verlaufsform
Symptome
- Generalisierte Muskelschwäche / muskuläre Hypotonie
- Proximale Betonung der Paresen
- Bewegungsarmut, floppy Infant
- Patienten nicht fähig zu sitzen
- Kopf kann nicht gehalten werden
- Schwäche der Atemmuskulatur
- Deformierung des Brustkorbes
- Bulbärparalyse
Therapie
- Intrathekale Gabe von Nusinersen
- Physiotherapie
Verlauf
Klinischer Verlauf ohne medikamentöse Therapie
- Eingeschränkte Lebenserwartung von ca. 9-12 Monaten
- In geringem Prozentsatz langsamer Verlauf
- >90% versterben unbehandelt vor dem 2. Lebensjahr
- Tod meist im Rahmen eines respiratorischen Infekts
Klinischer Verlauf mit medikamentöser Therapie
- Verbesserung der motorischen Funktionen im Vgl. zu nicht behandelten Patienten
- Reduktion des Mortalitätsrisikos
- Reduktion der Notwendigkeit einer permanenten Beatmung
- Überlebensrate signifikant erhöht