Vererbbare neurologische Krankheiten

Alzheimer Demenz (#104300)

Präsenilin 1

AD

14q24.3

PS-1

104311

Alzheimer Demenz (#104310)

Präsenilin 2

AD

1q31-q42

PS-2

600759

Alzheimer Demenz

(#104300)

Amyloid Precursor

AD

21q21

APP

104760

Amyotrophe Lateralsklerose

(#105400)

Superoxide dismutase-1

21q22.1

SOD1

147450

AT-III Mangel

(107300)

Antithrombin III

1q23-q25

AT3

107300

Apo E Polymorphismus

(Risikofaktor für sporadische

Alzheimer Demenz)

(107741)

Apo E

PM

19q13.2

Apo E 2/3/4

107741

Ataxie-Teleangieektasie

(Louis-Bar-Syndrom)

(208900)

AT1

AR

11q22.3

ATM

208900

CADASIL (#125310)

CADASIL

AD

19p13.1

NOTCH 3

600276

Carbamazepin- sensitivität

EPHX1

132810

Carnitin-Magel

(255110)

CPT2

AR

1p32

CPT II

600650

Central core Krankheit (Myopathie)

(117000)

CCO

19q13.1

CCO/CCD

180901

Chorea Huntington

(143100)

Huntingtin

AD

4p16.3

HD

143100

Chronisch progressive externe

Ophtalmoplegie (CPEO)

(530000)

CPEO

mt DNA

MT

530000

Creutzfeld-Jakob- Krankheit (CJD)

(123400)

PRNP

20pter-p12

PRNP

17664

Curschmann-Steinert- Syndrom

(Myotone Dystrophie)

(160900)

DM1

AD

19q13.2-q13.3

DMPK

160900

Dentato-Rubro-Pallidoluysische Atrophie

(125370)

DRPLA

12p13.31

Atrophin 1

607462

Dopa responsive Dystonie

(128230)

GTP-Zyklo-Hydroxylase

AD

14q22.1-q22.2

GCH 1

600225

Dopa responsive Dystonie

(605407)

Tyrosine Hydroxylase

AR

11p15.5

TYH

191290

Duchennesche/Beckersche

Muskeldystrophie (310200)

Dystrophin

X-Chr.

Xp21.2

DMD/BMD

310200

Episodische Ataxie Typ 2

CACNA1A

AD

19p13

EA2

108500

Essentieller Tremor

(#190300)

DRD3

AD

3q13.3

ETM1

*126451

Essentieller Tremor

(#190300)

AD

2p25-p22

ETM2

%602134

Essentieller Tremor

(#190300)

AD

6p23

ETM3

%611456

Familiäre fatale Insomnie

(600072)

PRNP

AD

20pter-p12

FFI

176440

Familiäre hemiplegische Migräne 1

(141500)

CACNA1A

AD

19p13

FHM1

601011

Familiäre hemiplegische Migräne 2

(602481)

ATP1A2

AD

1q21-q23

FHM2

182340

Familiäre hemiplegische Migräne 3

(609634)

SCN1A

AD

2q24

FHM3

182389

Fazio-skapulo-humerale

Muskeldystrophie

(158900)

AD

4q35

FSHMD1A

158900

Friedreich Ataxie

(229300)

Frataxin

AR

9q13-21.1

FRDA

229300

Frontotemporale Demenz mit

Parkinson-Syndrom

MAPTAU

AD

17q21.1

FTDP-17

600274

Frontotemporale Demenz mit

Ubiquitin-Einschlüssen

Progranulin (PGRN)

AD

17q21.32

FTDLU

607485

Gerstmann-Sträußler-Syndrom

(137440)

PRNP

AD

20pter-p12

GSD

1766440

Gliedergürtel-

muskeldystrophie (LGMD2A)

(253600)

CAPN3

AR

15q15.1-q21.1

CAPN 3

114240

Gliedergürtel-

muskeldystrophie (LGMD 2D)

(600119)

alpha-Sarcoglyca n

AR

17q12-q21.33

SGCA

600119

Glykogenose II (M. Pompe)

(232300)

Saure Maltase

AR

17q25.2-q25.3

GAA

232300

Glykogenose V (Mc. Ardle)

(232600)

Glykogen Phosphoryla se

AR

11q13-qter

PYGM

232600

Hallervorden-Spatz-Syndrom

(234200)

Pantothenat kinase 2

AR

20p13-20p12.3

PANK2

606157

Hippel-Lindau-Angiomatose

(#193300)

VHL

AD

3p26-p25

VHL

608537

HMSN 1A (Hereditäre motorisch

sensible Neuropathie)

(118220)

17p11.2

PMP22

601097

HMSN 1A+B

(118200)

PMP22

601097

HMSN II

(118210)

KIF1B

MFN2

1p36.2, 1p36.2

605995

608507

HMSN III

(145900)

19q13.1-q13.2,

17p11.2, 1q22,

10q21.1-q22.1

PRX

EGR2

MPZ

PMP22

605725

129010

159440

601097

HMSN X-chromosomal

(302800)

CMTX1

302800

HMSN X-chromosomal

(302800)

GJB1

304040

Hereditäre neuralgische Amyotrophie

(#162100 )

SEPT9

AD?

17q25

HNA

604061

HNPP (tomakulöse Neuropathie)

(162500)

PMP22

AD

17p11.2

HNPP

601097

Kearns-Sayre- Syndrom

(CPEO plus)

(530000)

common

deletion

spor

MT/KSS

530000

Lebersche Hereditäre

Optikusatrophie (LHON)

(535000)

Komplex 1-

Untereinheit

mat

nt11778

MTCYB/

MTND1/

MTND4/

MTND6

516020/

516000/

516003/

516006

MELAS

(540000)

tRNS Leu

mat

nt 3243

nt 3271

MT/

MTTL 1/

MTTK/

MTCO 3

540000/

590050/

590060/

516050

MERFF

(545000)

tRNA Lys

mat

nt 8344

MT/

MTTK/

MTTL 1/

MTTS1

540000

590060

590050

590080

Mitochondriale Myopathie

(251900)

MT

251900

Morbus Parkinson 1

(168601)

SNCA

AD

4q22.1

PARK1

163890

Morbus Parkinson 2

(600116) juv.

PARK2

AR

6q26

PARK2

602544

Morbus Parkinson 3

(602404)

PARK3

AD

2p13

PARK3

602404

Morbus Parkinson 4

(605543)

SNCA

AD

4q22.1

PARK4

163890

Morbus Parkinson 5

(613643)

UCHL1

AD

4p13

PARK5

191342

Morbus Parkinson 6

(605909)

PARK6

AR

1p36.12

PARK6

608309

Morbus Parkinson 7

(606324)

PARK7

AR

1p36.23

PARK7

602533

Morbus Parkinson 8

(607060)

LRRK2

AD

12q12

PARK8

609007

Morbus Parkinson 10

(606852)

PARK10

?

1p32

PARK10

606852

Morbus Parkinson 11

(607688)

GIGYF2

AD

2q37.1

PARK11

612003

Morbus Parkinson 12

(300557)

PARK12

X-linked

Xq21-q25

PARK12

300557

Morbus Parkinson 14

(612953)

PLA2G6

AR

22q13.1

PARK14

603604

Morbus Parkinson 15

FBXO7

AR

22q12.3

PARK15

<link http: omim.org entry>605648

Morbus Parkinson 17

(614203)

VPS35

AD

16q11.2

PARK17

601501

Morbus Parkinson 18

(614251)

EIF4G1

AD

3q27.1

PARK18

600495

Morbus Parkinson 19

(615528)

DNAJC6

AR

1p31.3

PARK19

608375

Morbus Parkinson 20

(615530)

SYNJ1

AR

21q22.11

PARK20

604297

Myotubuläre Myopathie -X-

chromosomale

(310400)

MTM1

X-linked

Xq28

MTM 1

310400

Narkolepsie 1

(161400)

HCRT

17q2.2

NRCLP1

142857

Narkolepsie 2

(161400)

4p13-q21

NRCLP2

605841

Narkolepsie 3

(161400)

21q11.2

NRCLP3

609039

Neurofibromatose Typ I

(162200)

AD

NF1

162200

Neurofibromatose Typ II

(101000)

AD

NF2

101000

Niemann Pick Typ A

(257200)

SMPD1

AR

11p15.4

NP-A

607608

Niemann Pick Typ B

(607616)

SMPD1

AR

11p15.4

NP-B

607616

Niemann Pick Typ C1

(257220)

NPC1

AR

18q11.2

NP-C1

607623

Niemann Pick Typ C2

(607625)

NPC2

AR

14q24.3

NP-C2

601015

Spastische Spinalparalyse

(182602)

SPG4

604277

Spinale Muskelatrophie I, II, III

(253300

AR

SMN1

600354

Spinale Muskelatrophie I, II, III

(253300

NAIP

600355

Wilson Krankheit

(277900)

WND

AR

13q14.3-q21.1

ATP 7B

277900