Chorea Huntington (ICD-10 G10)

• Autosomal dominante neurodegenerative Erkrankung
• Chromosom 4 (4p16.3, siehe Neurogenetik)
• Degeneration von Globus pallidus, Striatum, Ncl. caudatus, Putamen
• CAG-Repeat (>38) mit Antizipation
• Häufigkeit des CAG-Repeats korreliert invers mit dem Erkrankungsalter

• Auftreten in 2-3 Dekade, selten > 60 Jahre
• Prävalenz ca. 5/100000
• Ca. 8000 Erkrankte in Deutschland

• Verhaltensstörungen und Psychosen:
  
  • Depression, Ängste, wahnhafte Störungen
  • Enthemmung, Reizbarkeit, Delinquenz, Aggressivität
• Bewegungsstörung:
  
  • Chorea (unkontrollierbare, ausfahrende Überbewegungen, Tics, initial an den Extremitäten, Schultern und Gesicht, im Verlauf am ganzen Körper
  • Im Schlaf fast vollständiges Sistieren der Bewegungsstörung
• Dementielles Syndrom
• Selten Grand mal
• Westphal-Variante :
  
  • Frühe Manifestation (Kindesalter)
  • Rigide Bewegungsstörung
  • Rascher Verlauf mit Tod innerhalb weniger Jahre

• Motorische Impersistenz (Zunge kann nicht 10s ruhig herausgestreckt werden)
• Sakkadierende Blickfolge
• Verminderte Konvergenzreaktion
• Gordonsches Kniephänomen (Westphal-Reflex) nach Ausläsen des PSR, langsames Absinken des Unterschenkels
• Erhöhte Ablenkbarkeit: Patient soll ruhigen einen Finger in peripherem Gesichtsfeld fixieren, folgt jedoch unwillkürlich dem anderen bewegten Finger
• Luria-Test: Patient soll fortlaufend nacheinander mit Faust, Handkante und flacher Hand auf den Oberschenkel klopfen
• Pathologischer optokinetischer Nystagmus
• Pseudointendierte Bewegungen - Parakinesie (kaschieren Überbewegung)
• Muskelhypotonie, im Verlauf rigorartige Tonuserhöhung
• Störung der Dysdiadochokinese (Fingerklopfen, alternierende Handbewegungen)
• Ideomotorische Apraxie
• Tics, Überbewegungen
• Sprach- und Schluckstörungen

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• Bewegungsstörung:
  
  • Tiaprid, Haloperidol
  • Tetrabenazin
  • Tremor: Clonazepam
• Psychische Veränderungen:
  
  • Antidepressiva (SSRI)
  • Neuroleptika
  • Anxiolytika (Alprazolam, Lorazepam)

• MRT-Kopf (Erweiterung der Vorderhörner, Atrophie Straitum)
• Vorstellung in humangenetischer Sprechstunde
• Genetische Diagnostik (siehe Neurogenetik)
• SSEP (Med./Tib.): Geminderte Amplituden
• Blinkreflex: Verzögerte R2-Latenz
• Testpsychologie: WCST, Turm von Hanoi u.a.
• Ev. ENG
• Ev. SPECT: Striataler Hypometabolismus

• Initial häufig psychische Veränderungen mit leichten Bewegungsstörungen
• Im Verlauf Zunahme der Bewegungsstörung und Hinzutreten der Demenz
• Progredienter Verlauf mit letalem Ausgang
• Erkrankungsdauer 10-25 Jahre

• Spinocerebelläre Ataxie (Typ 17), Choreo-Akanthozytose, Dystonien, Dementielle Erkrankungen