• Teilweise Folge sensorischer Reizungen oder motorischer Überbelastung
• Sekundär
  • Medikation
  • Insult
  • (Autoimmun-)Enzephalitis
    • z.B. IgLon5-AK-Enzephalitis
• Genetische Prädisposition (siehe Neurogenetik)

• Ca. 50-500/100.000 bez. aller Formen, Angaben stark schwankend

• Idiopathische (primäre) Dystonie
• Genetische Dystonie
• Sekundäre Dystonie

• Fokal
• Segmental
• Multifokal
• Generalisiert
• Hemidystonie

• Besondere Prüfung bei Aktionsmyoklonien
• Parkinsonsymptomatik?
• Andere Bewegungsstörungen? (Ataxien?)
• Kognitive Defizite

Anamnese!

• Familiäre Vorgeschichte
• Medikamentenanamnese (Neuroleptika und Antiemetika, i.m. Spritzen (Fluspirilen)
• Traumen in Vorgeschichte?
• Auslösende Situationen für Dystonie?

Ausschluß Morbus Wilson

• Ophthalmologische Vorstellung (Spaltlampenuntersuchung)
• Labordiagnostik: Coeruloplasmin, Kupfer, Urin Kuperausscheidung

Weiteres Labor

• TPHA
• Blutbild, Leberwerte, Nierenwerte, CRP/BSG, Gerinnungsparameter
• Bei V.a. sekundäre Dystonie:
  • Antinukleäre Antikörper (Systemischer Lupus erythematodes)
  • Immunelektrophorese
  • Schilddrüsenantikörper
  • Aminosäuren: Glutarazidurie, Homozystinurie
  • Blutausstrich (Akanthozyten): Neuroakanthozytose
  • Langkettige Fettsäuren: Adrenomyeloneuropathie
  • Alphafetoprotein: Ataxia teleangiectasia
  • Lysosomale Enzyme: Z.B. Arylsulfatastemangel
  • Oligosaccharide und Mukopolysaccharide: Lysosomale Speichererkrankungen

Evtl. genetische Diagnostik

MRT-Kopf

• Ausschluß sekundärer Dystonien
• Fahr-Syndrom: Basalgangleinverkalkung
• Hallervorden-Spatz-Erkrankung (Neurodegeneration mit
  zerebraler Eisenakkumulation): Eisenablagerung im Globus pallidus
• Leukodystrophie?

Liquor

• Bei V.a. entzündliche ZNS-Erkrankungen, Stoffwechselerkrankungen

Im Kindesalter zum Ausschluss sekundärer Dystonien

• Internistische Diagnostik
• Ultraschall Abdomen

Ev. Orthopädische Vorstellung (bei generalisierten Dystonien)