Idiopathische generalisierte Dystonie
Idiopathische Torsionsdystonie, Dystonia musculorum deformans
Ätiologie
- Autosomal-dominante Vererbung mit unvollständiger Penetranz
- DYT-1 Gen auf Chromosom 9 (siehe Neurogenetik)
Epidemiologie
- Auftreten meist im Kindes- und Jugendalter
- Erkrankung im Erwachsenenalter möglich
Symptome
- Beginn meist einseitig in Hand oder Fuß
- Progrediente Ausbreitung nach proximal mit Beteiligung des Rumpfes
- Im Verlauf generalisierte oder multifokale Dystonie
- Auftreten auch in Ruhe
- Verstärkung bei körperlicher Aktivität, Streß
- Sistieren im Schlaf
- Myoklonien und dystoner Tremor können auftreten
- Dystoniebedingte muskuloskelettale Schmerzen
Besonderheiten bei der klinischen Untersuchung
- Gesicht meist nicht beteiligt
- Hinweis auf neurodegenerative Erkrankungen?
Therapie - detaillierte Informationen nach Ärzte-Login
Lokale Injektion von Botulinumtoxin
- Botulinum Toxin A
- Botulinum Toxin B
Anticholinergika
- Trihexyphenidyl
- Biperiden
Benzodiazepine
- Clonazepam
Alternativ Lorazepam, Bromazepam, Alprazolam
Antispastika
- Baclofen
Monoamin-Transporter Hemmer
- Tetrabenazin
Procedere
- Siehe auch „Dystonien"
- MRT-Kopf
- Genetische Diagnostik
- Labor:
- Coeruloplasmin, Kupfer
- TPHA
- Antinukleäre Antikörper
- Schilddrüsen-Antikörper
- Kupferausscheidung im Urin
- Liquordiagnostik
- Ophthalmologische Untersuchung (Kayser-Fleischer-Kornealring)
Verlauf
- Bei frühem Auftreten meist schwere Verläufe mit rascher Progredienz
- Gehen, Stehen, Sitzen kann durch Dystonie stark beeinträchtigt sein