Idiopathische generalisierte Dystonie

Idiopathische Torsionsdystonie, Dystonia musculorum deformans

Ätiologie

  • Autosomal-dominante Vererbung mit unvollständiger Penetranz
  • DYT-1 Gen auf Chromosom 9 (siehe Neurogenetik)

Epidemiologie

  • Auftreten meist im Kindes- und Jugendalter
  • Erkrankung im Erwachsenenalter möglich

Symptome

  • Beginn meist einseitig in Hand oder Fuß
  • Progrediente Ausbreitung nach proximal mit Beteiligung des Rumpfes
  • Im Verlauf generalisierte oder multifokale Dystonie
  • Auftreten auch in Ruhe
  • Verstärkung bei körperlicher Aktivität, Streß
  • Sistieren im Schlaf
  • Myoklonien und dystoner Tremor können auftreten
  • Dystoniebedingte muskuloskelettale Schmerzen

Besonderheiten bei der klinischen Untersuchung

  • Gesicht meist nicht beteiligt
  • Hinweis auf neurodegenerative Erkrankungen?

Therapie - detaillierte Informationen nach Ärzte-Login

Lokale Injektion von Botulinumtoxin

  • Botulinum Toxin A
  • Botulinum Toxin B

Anticholinergika

  • Trihexyphenidyl
  • Biperiden

Benzodiazepine

  • Clonazepam
    Alternativ Lorazepam, Bromazepam, Alprazolam

Antispastika

  • Baclofen

Monoamin-Transporter Hemmer

  • Tetrabenazin

Procedere

  • Siehe auch „Dystonien"
  • MRT-Kopf
  • Genetische Diagnostik
  • Labor:
    • Coeruloplasmin, Kupfer
    • TPHA
    • Antinukleäre Antikörper
    • Schilddrüsen-Antikörper
    • Kupferausscheidung im Urin
  • Liquordiagnostik
  • Ophthalmologische Untersuchung (Kayser-Fleischer-Kornealring)

Verlauf

  • Bei frühem Auftreten meist schwere Verläufe mit rascher Progredienz
  • Gehen, Stehen, Sitzen kann durch Dystonie stark beeinträchtigt sein

Differentialdiagnose