Myotone Dystrophie (ICD-10 G71.1)

• Mutation im Dystrophia-Myotonica-Proteinkinase-Gen (DMPK) auf Chromosom 19q13.2-13-3
• Autosomal dominante Vererbung (siehe Neurogenetik)
• Expansion instabiler CTG-Repeats (Normal <40)
• Antizipation (Zunahme der CTG-Repeats, dadurch jüngeres Erkrankungsalter und Zunahme der Schwere der Erkrankung über Generationen, besonders bei maternaler Vererbung)

• m=w
• Inzidenz ca. 5/100000

• Schwäche der Muskulatur
• • initial distal im Verlauf proximal
  • Mimische und pharyngeale Muskulatur
  • Kopfbeuge- und Rumpfmuskulatur
• Facies myopathica
  
  • schlaffe Gesichtszüge, Ptosis, schwacher Lidschluß, halboffener Mund, Masseteren atroph
• Dysarthrie, Dysphagie
• Katarakt
• Stirnglatze
• Hypogonadismus
• Innenohrschwerhörigkeit
• Hypersomnie (durch Hypoventilation)
• Psychische Veränderungen
  
  • Demenz, Wesensänderung, Antriebsminderung, Depression
• Rhythmusstörungen
• Insulinresistenz mit latentem oder manifestem Diabetes mellitus
• Kraniale Hyperostose

Klassische Form: (ca.200-1000 CTG-Repeats)

• Beginn in Jugend/frühes Erwachsenenalter

• Typische Ausprägung s.o.

Milde senile Form: (ca. 40-200 CTG-Repeats)

• Erkrankungsalter >50
• Leichte Paresen, Katarakt

Kongenitale Verlaufsform: (ca. 1000 CTG-Repeats)

• Floppy infant
• Trinkschwäche
• Ateminsuffizienz
• Verzögerte motorische Entwicklung
• Mentale Retardierung
• Strabismus
• Dysarthrie, Dysphagie

• Muskelfunktionsprüfung
• Gel. Steppergang
• Nachhängen des Lids bei Abwärtsblick (Pseudo-Graefe-Zeichen)
• Facies myopathica (s.o.)
• Stimme näselnd, schwach, bulbär
• Myotonie: Nach kräftigem Faustschluß verzögertes Öffnen
• Perkussionsmyotonie: Bei Beklopfen der Muskulatur Muskelkontraktion mit Bildung eines Muskelbauchs
• Dystrophie typischerweise M. sternocleidomastoideus, peronaeale Muskulatur, M. brachioradialis
• Abgeschwächte Muskeleigenreflexe

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• Keine kausale Therapie
• Myotonie
• Therapieversuch mit Membranstabilisatoren
  
  • Phenytoin
  • Carbamazepin
    
    • Cave wegen Herzrhythmusstörungen, EKG Kontrollen erforderlich
  • Chinin
  • Procainamid
• Krankengymnastik
• Ev. Herzschrittmacher
• Ev. Katarakt-OP

• Labor: CK, (normal o. leicht erhöht)GGT (häufig normal)
• Elektromyographie (Myotone Entladungen)
• EKG
• HNO-ärztliche Diagnostik (Hypakusis)
• Augenärztliche Diagnostik (Katarakt)
• Genetische Diagnostik mit humangenetischer Beratung
• Muskelbiopsie (selten erforderlich)
• Cave: Kontraindikation von Fenoterol in der Schwangerschaft und Succinylcholin

• Langsame Progredienz über Jahre, Gehfähigkeit bleibt fast immer erhalten, häufig im Verlauf Arbeitsunfähigkeit, Tod meist durch Kardiomyopathie o. Infekte, verkürzte Lebenserwartung bei der klassischen Form

• Proximale myotone Myopathie, Myotonia congenita Thomsen, progressie Muskeldystrophie, Polyneuropathien (bei distalen peronaealen Paresen)

• <link medien literatur-dvds category muskelerkrankungen-1>Muskelkrankheiten - Schattauer 2004
• <link medien literatur-dvds category muskelerkrankungen-1>Muskelerkrankungen - Thieme Verlag 2003