Paramyotonia congenita  (Eulenburg) (ICD-10 G71.19)

Kältemyotonie

• Erstbeschreibung durch deutschen Neurologen Albert Eulenburg (1840-1917)

Gen/Lokus

• Chromosom 17q23.3
• Mutation im SCNA4-Gen der Alpha-Untereinheit eines spannungsabhängigen Natriumkanals
• Autosomal-dominanter Erbgang
• OMIM-Datenbank 168300
• Allelische Erkrankungen mit überlappenden Phänotypen:
      Hyperkaliämische Paralyse OMIM-Datenbank 170500
      Kaliumsensitive Myotonie OMIM-Datenbank 608390

•  Inkomplette oder verlangsamte Inaktivierung der Natriumkanäle und dadurch des Aktionspotentials

• M=W
• Erkrankungsbeginn 1.-3. Dekade (meist bis zum 20. Lebensjahr)
• Prävalenz ca. 1/250.000

• Zunahme der Myotonie nach wiederholter Muskelaktivität
• Verschlechterung bei Kälte - Dauer über Stunden nach Exposition
• Wärme wirkt prophylaktisch, kann Symptomatik aber nicht bessern
• Intermittierende schlaffe Lähmungen der Muskulatur (nicht unbedingt abhängig von Kälte oder Myotonie)
• Symptomatik teilweise schmerzhaft
• Beteiligung der Lidmuskulatur

• Keine atrophischen oder hypertrophischen Muskeln
• Muskelprüfung nach kurzer und längere Belastung
• Prüfung Myotonie
  
  • Perkussionsmyotonie (Schlag auf den Daumenballen)
  • Zungenmyotonie( Schlag auf die Zunge und unwillkürliche Kontraktion der Zungenmuskulatur)
  • Lidmyotonie (erschwertes Augenöffnen nach verstärktem Lidschluß)

Elektromyografie

• Diagnostik mit Kühlung der Extremität
• Nachweis myotonen Entladungen (sensitiv aber nicht spezifisch)

Labor

• Kreatinkinase - Häufig um das doppelte erhöht

Genetische Untersuchung

• Siehe auch oben "Genetik"

Muskelbiopsie

• Nur zur Klärung bei unklarer klinischer Symptomatik

Medikamentöse Therapie

• Mexiletin
• Propafenon
• Flecainid
  
  • Bei allen 3 Präparaten kardiale Diagnostik vor Therapiebeginn (Herzrhythmusstörungen)
  • Wiederholte EKG-Ableitungen in der ersten Behandlungswoche (QRS-Zeit!)
  • Im weiteren Verlauf vierteljährliche EKG-Untersuchungen
• Carbamazepin
• Lamotrigin
• Behandlung eventuell nur situationsabhängig, prophylaktisch 1-2 Tage vor bestimmter Situation

Nicht medikamentöse Therapie

• Vermeidung kalter Umgebungstemperatur
• Vermeidung körperliche Belastung

• Keine klinische Progredienz

• Eulenburg, A. Ueber eine familiare, durch 6 generationen verfolgbare Form congenitaler Paramyotonie. Neurologisches Centralblatt 12: 265-272, 1886.