Spinale Muskelatrophie Typ III

• Intermediärer Typ
• Chronisch infantile spinale Muskelatrophie (SMA)

• Typ III ist für ca. 20% der proximalen spinalen Muskelatrophien verantwortlich

• Mutation auf dem Chromosom 5q13.2
• Autosomal rezessive Vererbung
• OMIM Datenbank 253400
• SMN2
  
  • Typ IIIa: SMN2 liegt in 2-3 Kopien vor
  • Typ IIIb: SMN2 liegt in 4-6 Kopien vorDeletion SMN1

• Beginn innerhalb der ersten 18 Monate (meist nach dem dritten aber noch vor dem 15 Monat)

Spinale Muskelatrophie Typ IIIa

• Proximale Paresen, insbesondere Beine
• Frühe Meilensteine der motorischen Entwicklung meist normal, dennoch insgesamt verzögert
• Manifestation der Muskelschwäche
  
  • Aufstehen aus dem Sitzen
  • Aufrichten aus vornübergebeugter Haltung
  • Treppensteigen
  • Stolpern beim Gehen
  • Rennen erschwert
• Durch proximale Schwäche Einschränkung der Lungenfunktion möglich
• Gelenkkontrakturen möglich
• Im Verlauf Deformitäten der Wirbelsäule

Spinale Muskelatrophie Typ IIIb

• Proximale Paresen, insbesondere Beine
• Manifestation der Muskelschwäche bei starker körperlicher Belastung (z.b. Sport)
• Zungenfaszikulationen
• Zittern der Hände beim nach vorne strecken (wahrscheinlich in Zusammenhang mit Muskelfaszikulationen)
• Gel. Pseudohypertrohie des Musculus gastrocnemius

Genetische Diagnostik

• Spinale Muskelatrophie Typ I-IV
  
  • Genlokalisation 5q13.2
  • Gen SMN1
  • OMIM-Nr. 600354
  • Siehe auch "Epidemiologie"

Labor

• Creatinkinase  im Serum
  
  • keine oder geringfügige Erhöhung (DD Myopathien, Muskeldystrophien)

Elektrophysiologie

• Neurographie
  
  • Normalbefund (DD HMN, HMSN)
• Elektromyographie
• Zeichen der floriden und chronischen Denervierung

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Medikamente

• Nusinersen - intrathekale Gabe
• Risdiplam

Symptomatische Therapien

• Physiotherapie

Klinischer Verlauf ohne medikamentöse Therapie

• Freies Gehen möglich, jedoch gel. erschwert in Form von Stürzen, Probleme beim Aufstehen
  Typ IIIa: Nach ca. 20 Jahren ca. 50% auf Rollstuhl angewiesen
  Typ IIIb: Nach Krankheitsverlauf von 45 Jahren noch ca. 50% gehfähig
• Krankheitsverlauf mit stabilen Phasen ohne Progredienz
• Kaum Einschränkung der Lebenserwartung

Klinischer Verlauf mit medikamentöser Therapie

• Präsymptomatische Therapie mit besonders gutem Otcome