Spinale Muskelatrophie Typ IV

• Adulter Typ der spinalen Muskelatrophie
• Low Motor neuron disease

• Typ IV ist für ca. 1% der proximalen spinalen Muskelatrophien verantwortlich

• Mutation auf dem Chromosom 5q13.2 nur selten nachweisbar
• Autosomal rezessive Vererbung, aber einzelne autosomal-dominante Formen
• Familiäre Häufung seltener als bei anderen proximalen SMA
• OMIM Datenbank 271150

• Manifestation zwischem dem 30. und 60. Lebenjahr
• Meist in der 4. Dekade

• Beinbetonte proximale Paresen
• Muskelatrophie der Oberschenkel
• Schwäche und Paresen im Vgl. zu anderen SMA geringer ausgeprägt
• Gel. Pseudohypertrohie des Musculus gastrocnemius

Genetische Diagnostik

• Spinale Muskelatrophie Typ I-IV
  
  • Genlokalisation 5q13.2
  • Gen SMN1
  • OMIM-Nr. 600354
  • Siehe auch "Epidemiologie"

Labor

• Creatinkinase  im Serum
  
  • keine oder geringfügige Erhöhung (DD Myopathien, Muskeldystrophien)

Elektrophysiologie

• Neurographie
  
  • Normalbefund (DD HMN, HMSN)
• Elektromyographie
• Zeichen der floriden und chronischen Denervierung

• Physiotherapie

• Vergleichsweise langsamer Verlauf
• Lebenserwartung i.d.R. nicht verkürzt