Juvenile myoklonische Epilepsie (ICD-10 G40.3)
Petit mal, Impulsiv Petit mal, Janz-Syndrom, myoklonisches Epilepsiesyndrom
- Beschreibung von Janz/Christian 1957
Ätiologie
- Idiopathisch generalisierte Epilepsie
Epidemiologie
- Auftreten typischerweise zwischen dem 10 du 18 LJ.
- m=w (unterschiedliche Angaben)
Symptome
- Myoklonische Zuckungen (symmetrisch/asymmetrisch)
- Arryhthmisch
- In Schultern/Armen lokalisiert, selten Beine (Dann auch Stürze)
- Ausfahrende Bewegungen Zahnbürste/Becher o.ä. werden weggeschleudert
- Dauer von wenigen Sekunden
- Keine Bewußtseinsstörung
- Auftreten meist morgens nach dem Erwachen
- Gel. Grand mal Anfällen vorausgehend
- Provokation durch Schlafentzug, Alkohol, Flickerstimulation
- Reflexepilepsien treten bei JME gehäuft auf
Besonderheiten bei der klinischen Untersuchung
- keine
Diagnostik
- EEG (+Flicker, nach Schlafentzug!)
- Generalisierte Spikes und Waves/Polyspikes
- Hohe Photosensibilität
Therapie (Detaillierte Informationen nach Login)
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Therapie der 1. Wahl
- Valproat (meist gutes Ansprechen!)
- Lamotrigin
- Ethosuximid
- Levetiracetam
- Topiramat
- Primidon
- Clonazepam
- Acetazolamid
Allgemeine Therapieempfehlungen
- Die Medikation sollte immer individuell gewählt werden (Geschlecht, Nebenwirkungen, Wechselwirkungen)
- Die Dosierung orientiert sich am Medikamentenspiegel, Verträglichkei sowie den allgemeinen Empfehlungen zur Dosierung der jeweiligen Medikation
- Nicht bei jedem Präparat sind Spiegelbestimmungen sinnvoll!
- Cave: Einige Antikonvulsiva können Anfallshäufigkeit verschlechtern (Z.B. Carbamazepin)
Verlauf
- Gutes Ansprechen auf antikonvulsive Medikation
- Lebenslange Therapie fast immer erforderlich
- Bei Absetzen der Medikation hohes Rezidivrisiko!
- Häufig im Verlauf Auftreten von Grand mal Anfällen
Differentialdiagnose
- Myoklonien anderer Ursache (Einschlafmyoklonien)
Weiterführende Literatur
- <link medien literatur-dvds category epilepsie-1>Die Epilepsien - Schattauer Verlag 2004