Juvenile myoklonische Epilepsie (ICD-10 G40.3)

Petit mal, Impulsiv Petit mal, Janz-Syndrom, myoklonisches Epilepsiesyndrom

  • Beschreibung von Janz/Christian 1957

Ätiologie

  • Idiopathisch generalisierte Epilepsie

Epidemiologie

  • Auftreten typischerweise zwischen dem 10 du 18 LJ.
  • m=w (unterschiedliche Angaben)

Symptome

  • Myoklonische Zuckungen (symmetrisch/asymmetrisch)
  • Arryhthmisch
  • In Schultern/Armen lokalisiert, selten Beine (Dann auch Stürze)
  • Ausfahrende Bewegungen Zahnbürste/Becher o.ä. werden weggeschleudert
  • Dauer von wenigen Sekunden
  • Keine Bewußtseinsstörung
  • Auftreten meist morgens nach dem Erwachen
  • Gel. Grand mal Anfällen vorausgehend
  • Provokation durch Schlafentzug, Alkohol, Flickerstimulation
  • Reflexepilepsien treten bei JME gehäuft auf

Besonderheiten bei der klinischen Untersuchung

  • keine

Diagnostik

  • EEG (+Flicker, nach Schlafentzug!)
  • Generalisierte Spikes und Waves/Polyspikes
  • Hohe Photosensibilität

Elektroenzephalographie

Generalisierte Spike-Wave Wellen

Therapie (Detaillierte Informationen nach Login)

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Therapie der 1. Wahl

  • Valproat (meist gutes Ansprechen!)
  • Lamotrigin
  • Ethosuximid
  • Levetiracetam
  • Topiramat
  • Primidon
  • Clonazepam
  • Acetazolamid

Allgemeine Therapieempfehlungen

  • Die Medikation sollte immer individuell gewählt werden (Geschlecht, Nebenwirkungen, Wechselwirkungen)
  • Die Dosierung orientiert sich am Medikamentenspiegel, Verträglichkei sowie den allgemeinen Empfehlungen zur Dosierung der jeweiligen Medikation
  • Nicht bei jedem Präparat sind Spiegelbestimmungen sinnvoll!
  • Cave: Einige Antikonvulsiva können Anfallshäufigkeit verschlechtern (Z.B. Carbamazepin)

Verlauf

  • Gutes Ansprechen auf antikonvulsive Medikation
  • Lebenslange Therapie fast immer erforderlich
  • Bei Absetzen der Medikation hohes Rezidivrisiko!
  • Häufig im Verlauf Auftreten von Grand mal Anfällen


Differentialdiagnose

  • Myoklonien anderer Ursache (Einschlafmyoklonien)

Weiterführende Literatur