Schwere myoklonische Epilepsie des Kindesalters (ICD-10 G40.4)

Dravet-Syndrom, frühkindliche Grand-mal Epilepsie, Myoklonische Frühenzephalopathie

• Benannt nach Charlotte Dravet (*1936), französische Psychiaterin und Epileptologin
• Erstbeschreibung 1978

• Mutation im SCN1A-Gen (OMIM-Datenbank)
• Funktionsstörung eines Natriumionenkanals
• Zunahme der neuronalen Erregbarkeit

• Prävalenz 1:40000
• m>w
• Ca. 6% der Epilepsien im Kleinkindalter
• Manifestation im 1. LJ

• Beginn mit klonischen oder tonisch klonischen Anfällen, häufig mit febrilen Temperaturen
• Unilaterale oder generalisiertes Auftreten
• Oft seitenwechselnd
• Im Verlauf Myoklonien
  
  • Auch Formen ohne Myoklonien beschrieben
  • Mehrmals täglich auftretend
• Atypische Absencen
• Einfach-fokale und komplex-fokale Anfälle
• Im Anschluß an Anfälle häufig passagere Lähmung der betroffenen Extremitäten
• Status epilepticus im Verlauf häufig
• Psychomotorische Entwicklungsstörung
• • Kognitive Defizite
  • Verhaltensauffälligkeiten
  • Verzögerte Sprachentwicklung
• Verstärktes Auftreten von Anfällen bei Fieber, körperlicher oder psychischer Belastung

• Gangbild unsicher, ataktisch
• Gel. Pyramidenbahnzeichen

Elektroenzephalographie

• Epilepsietypische Aktivität häufig erst im Verlauf auftretend
• Irreguläre Spike-Wave-Komplexe, Spikes, Polyspikes, fokal o. generalisiert
• Photostimulation kann Myoklonien auslösen

MRT-Kopf

Genanalyse bei entsprechendem Verdacht

• Anfallsformen meist therapieresistent
• Kombinationstherapie fast immer erforderlich
• Psychmotorische Entwicklungsverzögerung schwächt sich im Verlauf ab

• „Fieberkrampf", Lennox-Gastaut-Syndrom, Myoklonisch-astatische Anfälle, benigne myoklonische Epilepsie des Kindesalters, progressive Myoklonusepilepsie

• C. Dravet: Les epilepsies graves de l'enfant. Vie Médicale 1978, 8: 543-548.
• <link medien literatur-dvds>Die Epilepsien - Schattauer Verlag 2004