Chronisch progressive externe Ophtalmoplegie (CPEO) (ICD-10 H.49.4)
Historie
Erstbeschreibung 1868 durch Friedrich Wilhelm Ernst Albrecht von Graefe (1828-1870), deutscher Augenarzt, Begründer des Fachgebiets Augenheilkunde
Pathologie
- Mutationen/Deletionen im mitochondrialen Genom→ Ausfall von Atmungskettenenzymen→gestörte aerobe Energiegewinnung (ATP-Bildung)→Multisystemerkrankung (Mitochondrien kommen überall vor)
Genetik
- Meist singuläre Deletion der mtDNA
- Vererbungsmodus maternal, autosomal-dominant
- Progressive externe Ophthalmoplegie (PEOA)
- PEOA1 (OMIM 157640) - Autosomal-dominant
- PEOA2 (OMIM 609283) - Autosomal-dominant
- PEOA3 (OMIM 609286) - Autosomal-dominant
- PEOA4 (OMIM 610131) - Autosomal-dominant
- PEOA5 (OMIM 613077) - Autosomal-dominant
- PEOA6 (OMIM 615156) - Autosomal-dominant
Symptome
Formen
CPEO
- Langsam progrediente, bilaterale, oft assymmetrische (jedoch auch unilaterale) Ptosis
- Externe Ophtalmoplegie
- Doppelbilder bei ca 50%, protrahierter Verlauf, bis zu "eingemauerten" Bulbi
- Alle Blickrichtungen betroffen, am häufigsten Blick nach oben
CPEO Plus
- Zusätzliche muskuläre Schwäche der proximalen Muskulatur
- Hirnnervensymptomatik
- Dysphagie, Dysarthrie
- Optikusatrophie, Pigmentretinopathie
- Innenohrschwerhörigkeit
- Ataxie
- Respiratorische Schwäche
- Kardiale Beteiligung
- Kardiale Reizleitungsstörungen
Kardiomyopathie
- Kardiale Reizleitungsstörungen
- Polyneuropathie (eher axonal)
- Hypogonadismus
- Kognitive Störungen
Kearns-Sayre-Syndrom (KSS)
- Schwere Verlaufsform der CPEO
Besonderheiten bei der klinischen Untersuchung
Therapie
AllgemeineTherapie
- Kalorisch ausgewogene Kost, mehrere kleine Mahlzeiten pro Tag
- Körperliches Training
- Leichtes, Ausdauertraining
- Physiotherapie
- Herzrhythmusstörungen;
- Evtl. Implantation eines Schrittmachers
- Cave mit bestimmten Medikamenten (kein Valproat, Aminglykoside, Statine), Cave mit Narkosen
- Cave mit Infekten, schnelle Verschlechterung möglich, daher schnelle Behandlung
Pharmakotherapie
- Keine speizifische Therapie möglich
- Substitution Coenzym Q10:
- 50-300 mg/Tag
Verlauf
- Progrediente Verschlechterung
- Zunehmende Muskelschwäche
- Augenmuskeln als auch Extremitätenmuskulatur
- Verschlechterung Gehfähigkeit
- Durch Muskelschwäche und Polyneuropathie
- Zunehmende Muskelschwäche
- Geschwindigkeit der Verschlechterung abhängig vom Prozentsatz der mutierten mtDNA
- Tod durch
- Kardiale Komplikationen: Herzinsuffizienz, Reizleitungsstörungen
- Myopathische Komplikationen: Ateminsuffizienz, Infekte, Lungenembolie durch Bettlägrigkeit
- Zentrale Atemstörung: Respiratorische Insuffizienz
Differenzialdiagnose
- Andere mitochodriale Mypathien
- Faszioskapulohumerale Muskeldystrophie
- Keine Beteiligung der äußeren Augenmuskeln
- 2.-3. Lebensjahrzent
- Facies myopathica und Scapula alata
- Myasthenia gravis
- Fluktuierende Muskelschwäche mit Zunahme der Symptome abends
- Auto-AK
- Okulopharyngeale Muskeldystrophie
- Alter>40
- Ptose und Dysphagie
- PositiveFamilienanamnese
- Okuläre Myositis
- Schmerzen, Rötung, Schwellung der Lider
- Dekompensiertes Schielen und isolierte Augenmuskelparesen
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