Myotonia congenita Becker (ICD-10 G71.12)

Becher Erkrankung, generaliseirte Myotonie

• Chromosom 7q34
• Autosomal-rezessive Vererbung
• Homozygote oder verbunden heterozygote Mutation im CLCN1 Gen
• OMIM-Datenbank 255700

• Nichtdystrophe Chloridkanalmyotonie
• Steuerung der Chloridleitfähigkeit durch CLCN-1 Chloridkanal
• Bei Myotonia congenita Thomsen Mutation im CLCN-1 Gen
• Eingeschränkte Stabilität der Muskelmembran durch Störung der Chloridleitfähigkeit,
• Hierdurch instabiles Ruhemembranpotenzial mit erhöhter Exzitabilität

• Durch Myotonie ausgelöste Muskelsteifigkeit
• Transiente Muskelschwäche der Arme mit plötzlichem Kraftverlust
• Gel. Warm-Up Phänomen (s.u.)
• Ausgeprägte Myotonie der Beine
• Ausprägungsgrad der Symptomatik sehr variabel
• Symtomatik stärker ausgeprägt als bei Myotonia Thomsen

• Muskelhypertrophie (insbesondere Waden)
• Myotonie mit Adduktion durch Perkussion des Daumenballens
• Verzögerte Öffnung der Faust nach forciertem Faustschluß
• Prüfung Warm-Up (Besserung der Myotonie nach wiederholter Muskelaktivität)
• Lid-Lag: Verzögerte Lidöffnung nach forciertem Augenschluß

Elektromyographie

•  Myotone Entladungen

Laboruntersuchungen

• Genetische Diagnostik (Siehe Genetik)
• Creatinkinase (max. 5  fach erhöht)
• Transaminasen

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1. Wahl

• Mexiletin
• Flecainid
• Propafenon

2. Wahl

• Carbamazepin (retard)
• Lamotrigin
• Phenytoin

Alternativ

• Dichlorphenamid
• Azetazolamid
• Ranolazin

Nicht-medikamentöse Therapie

• Physiotherapie und Ergotherapie abhängig vom Schweregrad der Erkrankung

• Vermeidung depolarisierender Muskelrelaxantien bei Operationen!
• Engmaschige Elektrolytkontrollen

• Myotonie weitgehend unverändert im Krankheitsverlauf
• Normale Lebenserwartung

• Kaliumsensitive Myotonien, Myotonia congenita Thomsen