Myotonia congenita Thomsen (ICD-10 G71.12)

Nichtdystrophe Myotonie, Thomsen Erkrankung

• Erstbeschreibung 1876 durch den dänischen Arzt Asmus Julius Thomas Thomsen (1815-1896)
• Thomsen beschrieb Symptomatik an über 20 Angehörigen der eigenen Familie
• Thomsen litt selbst sein Leben lang an einer Muskelsteifigkeit und Muskelkrämpfen
• 1881 Prägung des Begriffs Myotonia congenita durch Erst Adolf Gustav Gottfried von Strümpell (1853-1925)
• Der Begriff Thomsen Erkrankung wurde von Karl Friedrich Otto Westphal 1883 eingeführt

• Chromosom 7q34
• Mutation im CLCN-1 Gen
• Autosomal-dominanter Erbgang
• OMIM-Datenbank 160800

• Nichtdystrophe Chloridkanalmyotonie
• Steuerung der Chloridleitfähigkeit durch CLCN-1 Chloridkanal
• Bei Myotonia congenita Thomsen Mutation im CLCN-1 Gen
• Eingeschränkte Stabilität der Muskelmembran durch Störung der Chloridleitfähigkeit,
• Hierdurch instabiles Ruhemembranpotenzial mit erhöhter Exzitabilität

• Durch Myotonie ausgelöste Muskelsteifigkeit
• Im Kindesalter gehäufte Stürze und Ungeschicklichkeit beim Greifen
• Symptomatik geringer ausgeprägt als Myotonia congenita Becker
• Gel. Warm-Up Phänomen (s.u.)
• Lid-Lag: Verzögerte Lidöffnung nach forciertem Augenschluß

• Myotonie mit Adduktion durch Perkussion des Daumenballens
• Verzögerte Öffnung der Faust nach forciertem Faustschluß
• Prüfung Warm-Up (Besserung der Myotonie nach wiederholter Muskelaktivität)
• Schwierigkeiten beim schnellen Aufstehen, Treppensteigen, schnellen Laufen
• Ausprägungsgrad der Symptomatik sehr variabel

Elektromyographie

•  Myotone Entladungen

Laboruntersuchungen

• Genetische Diagnostik (Siehe Genetik)
• Creatinkinase (max. 5  fach erhöht)
• Transaminasen

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1. Wahl

• Mexiletin
• Flecainid
• Propafenon

2. Wahl

• Carbamazepin (retard)
• Lamotrigin
• Phenytoin

Alternativ

• Dichlorphenamid
• Azetazolamid
• Ranolazin

Nicht-medikamentöse Therapie

• Physiotherapie und Ergotherapie abhängig vom Schweregrad der Erkrankung

• Myotonie weitgehend unverändert im Krankheitsverlauf
• Normale Lebenserwartung

• Kaliumsensitive Myotonien, Myotonia congenita Becker

• Thomsen, J. Tonische Kraempfe in willkuerlich beweglichen Muskeln in Folge von ererbter psychischer Disposition: Ataxia muscularis? Arch. Psychiat. Nervenkr. 6: 702-718, 1876.