Spinale Muskelatrophie Typ Hirayama

Synonyme

  • Distale gutartige juvenile SMA, benigne fokale Amyotrophie, monomele spinale Muskelatrophie, segmentale Amyotrophie

Historie

  • Erstbeschreibung durch Hirayama 1959, weitere 38 Fälle 1972

Epidemiologie

  • m>w
  • Auftreten häufiger in Asien

Genetik

Manifestationsalter

  • Auftreten meist in 2.-3. Dekade

Symptome

 

  • Einseitige (selten beidseitige) Atrophie der Hand- und Armmuskulatur
  • Zunahme der Schwäche bei Kälteexposition (sog. Kältelähmung) >75% d.Pat.

 

 

 

Besonderheiten bei der klinischen Untersuchung

  • Bei Halteversuch gel. irreguläre tremorartige Bewegung der Finger
  • Selten begleitende autonome Störungen
    Hyperhidrosis der Hand
    Livedo reticularis

Diagnostik

Genetische Diagnostik

  • Genetik bisher weitgehend unklar

Labor

  • Creatinkinase  im Serum
    • keine oder geringfügige Erhöhung

Elektrophysiologie

  • Neurographie
    • Normalbefund (DD HMN, HMSN)
  • Elektromyographie
    • Zeichen der floriden und chronischen Denervierung

Therapie

  • Physiotherapie
  • Aufgrund des gutartigen Verlaufs meist keine langfristige Therapie notwendig

Verlauf

 

  • Progredienz über wenige Jahre,
  • Danach Stillstand der Erkrankung oder sehr langsame Progredienz

 

Differenzialdiagnose

Literatur