Spinale Muskelatrophie Typ I

• Werdnig-Hoffmann-Erkrankung

• Häufigkeit ca. 1:10.000

• Mutation auf dem Chromosom 5q13.2
• Autosomal-rezessiver Erbgang
• OMIM Datenbank

• Manifestation meist innerhalb der ersten Lebenswochen bis ca. 6 Monate
• Akute Verlaufsform

• Generalisierte Muskelschwäche / muskuläre Hypotonie
• Proximale Betonung der Paresen
• Bewegungsarmut, floppy Infant
• Patienten nicht fähig zu sitzen
• Kopf kann nicht gehalten werden
• Schwäche der Atemmuskulatur
• Deformierung des Brustkorbes
• Bulbärparalyse

• Intrathekale Gabe von Nusinersen
• Physiotherapie

Klinischer Verlauf ohne medikamentöse Therapie

• Eingeschränkte Lebenserwartung von ca. 9-12 Monaten
• In geringem Prozentsatz langsamer Verlauf
• >90% versterben unbehandelt vor dem 2. Lebensjahr
• Tod meist im Rahmen eines respiratorischen Infekts

Klinischer Verlauf mit medikamentöser Therapie

• Verbesserung der motorischen Funktionen im Vgl. zu nicht behandelten Patienten
• Reduktion des Mortalitätsrisikos
• Reduktion der Notwendigkeit einer permanenten Beatmung
• Überlebensrate signifikant erhöht