Lebersche hereditäre Optikusneuropathie (LHON) ICD-10 H47.2

Leber Optikusatrophie, Lebersche Optikusatrophie

Engl.: Leber hereditary optic neuropathy oder Leber optic atrophy

Lebersche hereditäre Optikusneuropathie (LHON) ICD-10 H47.2

Historisches

  • Erstbeschreibung 1871 durch den deutschen Ophthalmologen Theodor Leber (1840-1917)

Epidemiologie

  • Auftreten meist in 2. und 3. Dekade, selten nach dem 50. Lebensjahr
  • Prävalenz ca. 1:30.000-1:50.000
  • m>>w, ca. 5:1
  • Vererbung über die Mutter – Familienanamnese!

Genetik

  • Punktmutation der mtDNA
  • Meist Mutation im Komplex I Subunit 1 der NADH Dehydrogenase)
  • 3 Hauptmutationen (ca. 90% der Betrofenen) an Positionen
    • m.3460G>A in MT-ND1
    • m.11778G>A in MT-ND4 (bei ca. 70% der Patienten nordeuropäischer Abstammung)
    • m.14484T>C in MT-ND6
  • Weitere Mutationen im Komplex III, IVoder dem ATP Synthase 6 Gen
  • Geringe klinische Penetranz des Gendefekts
  • Affektion von ca. 50% der männlichen Genträger
  • OMIM-Datenbank

Pathophysiologie

  • Verlust retinaler Ganglienzellen durch verminderte ATP-Synthese durch Störung des mitochondrialen Stoffwechsels u.a. durch freie Radikale
  • Nikotinkonsum und Alkoholkonsum können Manifestation fördern

Ursachen

Symptome

Sehstörung

  • Beginn mit subakuter Sehverschlechterung meist eines Auges
  • Bei ca. 25% beidseitige Manifestation
  • Reduziertes Farben- und Kontrastsehen
  • Zentraler Gesichtsfeldausfall (vergrößertes Zentralskotom)
  • Symptomatik schmerzlos
  • Visusminderung über wenige Monate rasch progredient
  • Restvisus meist ca. 10%
  • Zeitnahe Affektion des zweiten Auges (meist innerhalb von 1-3 Monaten, selten Jahre)

Neurologische Belteitsymptomatik

  • Tritt selten auf
  • Orthostatischen Tremor
  • Ataxie
  • Polyneuropathie
  • Myopathien
  • Bewegungsstörungen

 

Besonderheiten bei der klinischen Untersuchung

  • Ophthalmologische Untersuchung
    • Fundoskopie
    • Prüfung mit Sehtafeln
    • Prüfung auf Störungen des Farbsinns
  • Untersuchung auf
    •  Sensible Polyneuropathie
    •  Posturalen Tremor
    •  Muskelschwäche
  • Koordinations- und Feinmotorikprüfungen
  • Gangprüfungen

Diagnostik

Visuell evozierte Potentiale

  • Verzögerte und evtl. verplumpte Potentiale

Kernspintomographie des Kopfes

  •  Gel. Hyperintensität des Nervus opticus sowie Läsionen der weißen Substanz

Ophthalmologische Untersuchung

  • Fundoskopie
  • Ödem der peripapillären retinalen Nervenfaserschicht
  • Retinale Teleangiektasie
  • Hyperämie der Sehnervenpapille
  • Im Verlauf Atrophie der Sehnervpapille
  • Aber initial gel. keine Veränderungen der Netzhaut
  • Optische Kohärenztomographie (Differenzierte Darstellung der Schichten der Netzhaut)
  • Gesichtsfeldperimetrie
    •  Vergrößertes Zentralskotom
  • Wiederholte Untersuchungen innerhalb von Wochen

Gentest

  • Siehe unter „Genetik“
  • In der Regel erst Untersuchung der 3 wichtigsten Mutationen

EKG

  •  Gehäuftes Auftreten von Reizleitungsstörungen

Therapie (Detaillierte Informationen nach Login)

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  • Idebenone

  • Experimentell
    • Ersatz der Mitochondrien
    • Gentherapie – Ersatz der defekten mtDNA

Verlauf

  • Meist Restvisus von ca. 10%
  • Verlauf abhängig von Therapiebeginn und Risikofaktorprofil

Differenzialdiagnose