MERFF - Myoklonus Epilepsie mit „ragged-red fibers“ (ICD-10 G71.3)

  •  Fukuhara Syndrom

Historie

  • Beschreibung 1980 von Fukuhara et al.

Epidemiologie

  • Beginn meist in 2. oder 3. Dekade
  • Auftreten in jedem Lebensalter möglich
  • Stark variierender Schweregrad der Erkrankung

Genetik

  • Punktmutation der mitochondrialen DNA, maternal oder sporadisch
  • 80-90% der Fälle A-zu-G Mutation an Nukleotid 8344
  • Gene:
  • Selten rezessive POLG1-Mutationen
  • Defizienz im Enzymkomplex der Atmungskette unter Beteiligung der NADH-CoQ-Reduktase (Komplex I) in der Cytochrom-c-Oxidase (Komplex IV)

Symptome

Häufige Symptome

  • Schwerhörigkeit, auch paroxysmal auftretend
  • Ataxie von Rumpf und/oder Extremitäten (Gang- und Standataxie)
  • Ragged Red Fibres
  • Myoklonien (der Extremitäten
  • Bei Bewegung oder externe Reize (visuell, auditiv)
  • Epileptische Anfälle (Grand mal oder fokale Anfälle)
  • Kopfschmerzen (migräneartig
  • Psychiatrische Störungen

Weitere Symptome

  • Muskelschwäche, Belastungsintoleranz
  • Neuropathie
  • Dysarthrie
  • Multiple Lipome ( vor allem im Nacken)
  • Optikusatrophie
  • Retinitis pigmentosa
  • Kardiomyopathie
  • Kleinwuchs
  • Kognitive Störungen (frühe demenzielle Entwicklung möglich)

Besonderheiten bei der klinischen Untersuchung

Therapie (Detaillierte Informationen nach Login)

Um detaillierte Informationen zu den Präparaten zu erhalten loggen Sie sich bitte mit DocCheck in den Ärztebreich ein. (Diese Seite muß dann hierzu neu geladen werden)

  • Keine kausale Therapie möglich
  • Allgemeine Therapie der mitochondrialen Erkrankungen:
    • Kalorisch ausgewogene Kost, mehrere kleine Mahlzeiten pro Tag
    • Leichtes Ausdauertraining
    • Physiotherapie
    • Cave mit bestimmten Medikamenten (kein Valproat, Aminoglykoside, Statine, Fibrate), Cave mit Narkosen
    • Cave mit Infekten, schnelle Verschlechterung möglich, daher schnelle Behandlung
    • Vermeidung starker Hitze, Kälte und Höhenaufenthalte
    • Kardiale Komplikationen: Herzschrittmacher-Implantation, selten
    • Herztransplantation
    • Ophthalmologische Komplikationen: Prismenbrillen, Oberlidfadensuspensions-OP durch spezialisierte Ophthalmologen, Katarakt-OP
    • Innenohrschwerhörigkeit: Hörgerät, ggf. Cochlea-Implantat
  • Pharmakotherapie
    • Coenzym Q10
    • Vitamin B2
    • Levocarnitin
    • Succinat bei Komplex-I-Defizienz:
    • Idebenon
    • Bei schwerer Laktatazidose: Dialyse, Bicarbonat, Dichloracetat
    • Thiamin, Vitamin E; Folsäure, Alpha-Liponsäure
  • Epilepsie
    • Therapie der Wahl: Levetiracetam, Topiramat, Zonisamid, Clonazepam
    • Kombination von Levetiracetam und Clonazepam empfehlenswert
    • Siehe unter Epilepsien
  • Zusätzlich zur Behandlung der Myoklonien
    • Piracetam, Levetiracetam, Valproat
  • Lamotrigin kann Myoklonien verstärken, ebenso Carbamazepin, Vigabatrin, Tiagabin, Gabapentin, Pregabalin oder Oxcarbazepin

Verlauf

  • Interindividuell sehr variabel je nach Schweregrad

Differenzialdiagnose

Literatur

  • Fukuhara, N., Tokiguchi, S., Shirakawa, K., Tsubaki, T. Myoclonus epilepsy associated with ragged-red fibers (mitochondrial abnormalities): disease entity or a syndrome? Light- and electron-microscopic studies of two cases and a review of the literature. J. Neurol. Sci. 47: 117-133, 1980. [PubMed: 6774061, related citations] [Full Text]

Disclaimer

Bitte beachten Sie unseren Haftungsausschluß