Myotonia Levior (ICD-10 G71.12)

Genetik

  • "Milde form der Myotonia congenita Thomsen
  • Chromosom 7q34
  • Mutation im CLCN-1 Gen, allelische Variante der Myotonia congenita Thomsen
  • Autosomal-dominanter Erbgang
  • OMIM-Datenbank 160800

Symptome

  • Symptomatik entsprechend der Myotonia Thomsen
  • Häufig isolierte Myotonien
  • Keine Muskelschwäche
  • Keine Muskelhypertrohie oder Muskelatrophie

Besonderheiten bei der klinischen Untersuchung

  • Myotonie mit Adduktion des Daumenballens durch Perkussion
  • Verzögerte Öffnung der Faust nach forciertem Faustschluß
  • Prüfung Warm-Up (Besserung der Myotonie nach wiederholter Muskelaktivität)
  • Myotonie insbesondere in den Unterarmen
  • Geringe Ausprägung der Symptomatik im Vergleich zur Myotonia congenita Thomsen

 

Diagnostik

Elektromyographie

  •  Myotone Entladungen

Laboruntersuchungen

  • Genetische Diagnostik (Siehe Genetik)
  • Creatinkinase (max. 5  fach erhöht)
  • Transaminasen

Therapie (Detaillierte Informationen nach Login)

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Meist nur milde Myotonie, daher meist keine Therapie erforderlich

1. Wahl

  • Mexiletin
  • Flecainid
  • Propafenon

2. Wahl

  • Carbamazepin (retard)
  • Lamotrigin
  • Phenytoin

Alternativ

  • Dichlorphenamid
  • Azetazolamid
  • Ranolazin

Nicht-medikamentöse Therapie

  • Physiotherapie und Ergotherapie abhängig vom Schweregrad der Erkrankung





Verlauf

 

  • Myotonie weitgehend unverändert im Krankheitsverlauf
  • Normale Lebenserwartung

Differenzialdiagnose