Myotonia Levior (ICD-10 G71.12)
Genetik
- "Milde form der Myotonia congenita Thomsen
- Chromosom 7q34
- Mutation im CLCN-1 Gen, allelische Variante der Myotonia congenita Thomsen
- Autosomal-dominanter Erbgang
- OMIM-Datenbank 160800
Symptome
- Symptomatik entsprechend der Myotonia Thomsen
- Häufig isolierte Myotonien
- Keine Muskelschwäche
- Keine Muskelhypertrohie oder Muskelatrophie
Besonderheiten bei der klinischen Untersuchung
- Myotonie mit Adduktion des Daumenballens durch Perkussion
- Verzögerte Öffnung der Faust nach forciertem Faustschluß
- Prüfung Warm-Up (Besserung der Myotonie nach wiederholter Muskelaktivität)
- Myotonie insbesondere in den Unterarmen
- Geringe Ausprägung der Symptomatik im Vergleich zur Myotonia congenita Thomsen
Diagnostik
Elektromyographie
- Myotone Entladungen
Laboruntersuchungen
- Genetische Diagnostik (Siehe Genetik)
- Creatinkinase (max. 5 fach erhöht)
- Transaminasen
Therapie (Detaillierte Informationen nach Login)
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Meist nur milde Myotonie, daher meist keine Therapie erforderlich
1. Wahl
- Mexiletin
- Flecainid
- Propafenon
2. Wahl
- Carbamazepin (retard)
- Lamotrigin
- Phenytoin
Alternativ
- Dichlorphenamid
- Azetazolamid
- Ranolazin
Nicht-medikamentöse Therapie
- Physiotherapie und Ergotherapie abhängig vom Schweregrad der Erkrankung
Verlauf
- Myotonie weitgehend unverändert im Krankheitsverlauf
- Normale Lebenserwartung
Differenzialdiagnose
- Kaliumsensitive Myotonien, Paramyotonia congenita (Eulenburg), Myotonia congenita Thomsen