Morbus Pompe

• Angeborene Stoffwechselstörung
• Autosomal rezessive Vererbung Chromosom 17q25.2-q25.3
• Mangel des Enzyms α-Glukosidase (Saure Maltase, lysosomale α-1,4-1,6-Glukosidase)
• Gestörter Glykogenabbau
• Akkumulation von Glykogen in Lysosomen (Quergestreifte Muskulatur, Herzmuskel), dadurch irreversible Zellschädigung

• Prävalenz: Ca. 1:40000
• M=W
• Auftreten typischerweise im Erwachsenenalter um das 30 LJ.
• Infantile Form tritt innerhalb der esten 12 Lebensmonate auf

Infantile Form

• Restaktivität der α-Glukosidase <1% der Norm
• Generalisierte Muskelschwäche mit Trinkschwäche, (Floppy Infant, Head-Lag (Hängenlassen des Kopfes bei Hochziehen an Armen, froschartige Haltung der Beine) respiratorischer Insuffizienz, Kardiomyopathie mit Kardiomegalie, Hepatomegalie, Makroglossie, Stillstand der motorischen Entwicklung
• EKG-Veränderung

Juvenile Form

• Restaktivität der α-Glukosidase >1% der Norm
• Respiratorische Insuffizienz (Belastungsdyspnoe, nächtliche O2-Entsättigung mit Tagesmüdigkeit, Abgeschlagenheit), Schwäche stammnaher Muskulatur, Rigid Spine Syndrom, Kontrakturen, Skoliose, selten kardiale Mitbeteiligung, geminderte körperliche Belastbarkeit mit Entwicklungsrückständen

Adulte Form

• Respiratorische Insuffizienz ( u.a. Zwerchfellschwäche), Gliedergürtelschwäche, Kopfschmerzen, selten kardiale Mitbeteiligung

• Muskelfunktionsprüfung mit besonderem Augenmerk auf stammnahe Paresen
• Aufstehen aus der Hocke/vom Stuhl/Steigen auf Stuhl
• Positives Gowers Zeichen
• Gangbild
• Positives Trendelenburg Zeichen
• Scapula alata
• Abgeschwächter Hustenstoß (Hustenstoß im Sitzen stärker als im Liegen)
• Bei infantiler Form Makroglossie

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• Enzymersatztherapie
  • Avalglucosidase Alfa
    • 2-wöchentliche intravenöse Gabe
    • Weiterentwicklung der Alglucosidase Alpha
  • Alglucosidase Alpha
    • 2-wöchentliche intravenöse Gabe
• Symptomatische Therapie:
  • Krankengymnastik/Atemgymnastik
  • Proteinreiche Ernährung
  • Interdisziplinäre ärztliche Behandlung
  • Eventuell unterstützende Beatmung

Labor

• CK, LDH, GOT, GPT (erhöhte Werte)

EMG

• Myopathische Veränderungen, ev. mit myotonen u./o. pseudomyotonen Entladungen

Lungenfunktionsprüfung

• Abnahme der Vitalkapazität im Liegen i. Vgl. zum Sitzen um >20%

Spezifische Labordiagnostik

• Bestimmung der Enzymaktivität der α-Glykosidase im EDTA Blut (Anforderungsbogen für kostenfreie Enzymtestung: Tel.: 0800 / 11 15 200 )

MRT

• Fettiger Muskelumbau, Flüssigkeitseinlagerung

Biopsie

• Muskelfasern von unterschiedlichem Kaliber, vakuoläre Speicherung von Glykogen, schwierige Diagnosestelllung (falsch negativ)

• Unbehandelt 80% Letalität bei frühkindlicher Form innerhalb von 12 Monaten durch Atem- Herzmuskelinsuffizienz
• Verlauf bei juveniler und adulter Form sehr variabel

• Lambert-Eaton-Syndrom, diabetische Amyotrophie, Myasthenia gravis, Polymyositits, Einschlußkörperchen-Myositis, Gliedergürteldystrophien, Becker-Kiener-Muskeldystrophie, spinale Muskelatrophien (Kugelberg-Welander), Glykogenosen, Danon-Erkrankung, Rigid-Spine-Syndrom, mitochondriale Myopathien, myotone Dystrophie Typ 2(PROMM, kongenitale Muskeldystrophie

Pompe Registry

• Über das Pompe Registry können Patienten in ein internationales Register eingetragen werden
• Das Register ist unter Clinicaltrails NCT00231400 aufgeführt
• Unter "Kontakte" finden Sie die teilnehmenden Zentren in Deutschland