Hereditäre motorische Neuropathien (ICD-10 G60.8)

Synonyme

  • Spinale Neuropathien

Epidemiologie

Manifestationssalter

  • Abhängig vom Genotyp
    • HMN Typ IIA:20-40 Lebbensjahr
    • HMN Typ IIB: 20-50 Lebensjahr
    • HMN Typ VA+B: 1. und 2. Dekade

Formen und Neurogenetik

HMN Typ I

HMN Typ IIA

HMN TYP IIB

HMN TYP IIC

HMN TYP IID

HMN Typ III und Typ IV

HMN TYP VA

HMN TYP VB

HMN VIIA

HMN VIIB

HMNVIII

Symptome

  • Progrediente distal betonte Muskelschwäche
  • Beginn meist in den Beinen
  • Typ V
    • Häufig frühe Manifestation an den Armen
  • TYP VIIB
    • Manifestation mit fazialer Parese und Schwäche in den Händen
    • Heiserkeit und Atemprobleme (HMN Typ VIIB)

Besonderheiten bei der klinischen Untersuchung

  • Reflexabschwächung oder -ausfall
  • Distale Paresen und Muskelatrophien
  • Fehlen sensibler Defizite
  • Deformitäten der Füße (und Hände)
  • Stimmbandlähmung (HMN Typ VIIB)

Diagnostik

Motorische und sensible Neurografie

  • Reduktion der Amplitude des Muskelsummenaktionspotentials

Elektromyografie

  • Nachweis eines floriden und chronischen neurogenen Umbaus

Labordiagnostik

Liquordianostik

  • Zum Ausschluß autoimmuner Neuropathien

Genetische Diagnostik

  • Einzelgenanalyse ( nur bei sicherem klinischen Verdacht)
  • Paneldiagnostik

 

Therapie

Symptomatische Therapie

  • Physiotherapie
  • Ergotherapie

Verlauf

  • Abhängig vom genetischen Typ
  • HMN Typ Va und B
    • Langsame Verschlechterung über Jahrzehnte