Susac-Syndrom (ICD-10 67.7)

• SICRET - Small infarctions of cochlear, retinal and encephalic tissue
• RED-M - Microangiopathy with retinopathy, encephalopathy, and deafness

• Beschreibung 1979 als "Microangiopathy of the brain and retina" durch John Susac (1940-2012) amerikanischer Neurologe und Neuroophthalmologe
• Literaturstelle - siehe unten

• Retino-vestbulocochleaere-zerebrale Angiopathie
• Ursache unklar
• Autoimmunerkrankung

I. Sichere Diagnose des Susac-Syndroms:

Jedes Kriterium (1; 2; 3) mit Unterkriterium (i; ii) muss erfüllt sein.

1. Hirnbeteiligung

• i. Symptome und klinische Befunde: Neue kognitive Beeinträchtigung und/oder Verhaltensänderungen und/oder neue fokale neurologische Symptome und/oder neu aufgetretene Kopfschmerzen.
• ii. Bildgebung: Typische Befunde im kranialen MRT - hyperintense, multifokale, runde kleine Läsionen, mindestens eine davon im Corpus callosum ("Schneeball") in T2 (oder FLAIR) gewichteten Sequenzen.
• Um 1. zu erfüllen, müssen mindestens einer der klinischen Befunde und die typischen MRT- Befunde dokumentiert sein.

2. Netzhautbeteiligung

• i. Klinische Befunde und Symptome nicht erforderlich.
• ii. Ophthalmologische Untersuchung: BRAOs oder AWH in der Fluoreszenz-Angiographie oder charakteristische Zeichen einer Netzhautast-Ischämie in der Funduskopie oder OCT.
• Für Punkt 2 muss mindestens eine BRAO oder AWH in der Fluoreszenz -Angiographie oder eine Netzhautast-Ischämie in der Funduskopie oder ein entsprechender Schaden in der  OCT muss dokumentiert sein.

3. Vestibulokochleäre Beteiligung

• i. Symptome und klinische Befunde: Neuer Tinnitus und/oder Hörverlust und/oder peripherer Schwindel.
• ii. Untersuchung der Innenohrfunktion: Der Hörverlust muss durch ein Audiogramm belegt werden. Der vestibuläre Schwindel muss durch eine speifizifizierte Diagnostik nachgewisen werden..
• Um Punkt 3 zu erfüllen, muss mindestens einer der klinischen Befunde vorliegen und die Schwerhörigkeit oder der Schwindel muss durch spezifische Untersuchungen der Innenohrfunktion unterstützt werden.

II. Wahrscheinliches Susac-Syndrom

• Unvollständige Trias, nur zwei der drei vorgenannten Kriterien 1-3 sind erfüllt.

III. Patienten, bei denen ein Susac-Syndrom nicht die wahrscheinlichste Diagnose ist ("mögliches“ Susac-Syndrom)

• Bei allen anderen Patienten, die einige klinische und/oder paraklinische Anzeichen der obigen Trias aufweisen, aber weder I noch II erfüllen, muss das Susac-Syndrom
• in die Differenzialdiagnosen einbezogen werden, sollte aber nicht als wahrscheinlichste Diagnose angesehen werden.

Kopfschmerzen

• Manifestation häufig!
• Häufig initiales Symptom

Vestibulocochleäre Symptome

• Schallempfindungsschwerhörigkeit
• Rasch progredient
• Meist beidseitig auftretend
• Tinnitus
• Schwindel

Okuläre und retinale Symptomatik

• Sehstörungen
• Skotome
• Verschwommenes, unscharfes Sehen
• Photopsien
• Doppelbilder

Fokal neurologische Defizite

• Sensibilitätsstörungen
• Paresen
• Gangunsicherheit
• Ataxien, Feinmotorikstörungen

Psychische Veränderungen

• Psychomotorische Verlangsamung, Apathie
• Konzentrationsstörungen, Desorientiertheit, Agitation
• Paranoid-halluzinatorische Symptomatik

Verlauf der Symtomatik

• Gleichzeitiges Auftreten der o.g. Symptomatik eher selten
• Auftreten in Schüben

HNO-ärztliche Untersuchung

• Audiogramm
  • Typischerweise Tieftonschwerhörigkeit
• Kalorikprüfung
  • Kalorische Untererregbarkeit

Augenärztliche Untersuchung

• Fundoskopie
  • Nachweis von Gefäßstenosen
  • Langstreckig, perlschnurartig mit Kaliberschwankungen
  • Zentralarterienverschluß
  • Arterienastverschlüsse (BRAO)
  • Cotton-wool-Herde
  • Retinale Mikroaneurysmen
• Retinale Fluoreszenzangiographie
  • Wichtige Diagnostik!
  • Gefäßstenosen und –verschlüsse
  • Extravasate der retinalen Gefäße (capillary leakage)

Optische Kohärenztomographie

• Ausdünnung der retinalen Nervenfaserschicht, der innernen plexiformen, inneren nukleären. äußeren plexiformen Schicht und der Ganglienzellschicht.
• Äußere nukleäre Schicht und Photorezeptorenschicht ist von Schädigungen ausgespart

Gesichtsfeldperimetrie

• Gesichtsfelddefekte möglich
• Auch unauffällige Befunde!

Kernspintomographie des Kopfes

• Multifokale T2-hyperintense Läsionen
  • Periventrikulär, subkortikal, infratentoriell
  • Dadurch schwierige Differnzierung von der Multiplen Sklerose    
  • Corpus callosum, Balkenatrophie
  • Thalamus/Basalganglien
  • Kortikal
• „Snowball lesions“
• T1-Sequenzen
  • Nachweis von Black holes
• Leptomeningeale Kontrastmittelanreicherung

Liquor

• Leichte Pleozytose
• Albumin erhöht
• Selten intrathekale Immunglobulinsynthese

Labor

• Antikörper zum Ausschluß anderweitiger Vaskulitiden

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Langfristige immunsuppresive Therapie erforderlich

• Metylprednisolon
• Azathioprin
• Immunglobuline
• Cyclophosphamid
• Methotrexat
• Mycophenolatmofetil
• Rituximab
• Infliximab
• Psychische Symtpome

  • Hoch- bzw. niederpotente Neuroleptika

• Schubförmiges oder sequentielles Auftreten der Symptomatik
• Chronische Erkrankung
• Therapie meist über Jahre erforderlich

• Isolierte ZNS-Vaskulitis
• Symptomatische Vaskulitiden bei Kollagenosen
• ADEM
• Multiple Sklerose
• MELAS
• Migräne mit Aura (Kopfschmerzsymptomatik bei Migräne meist klassisch beschrieben)
• Psychosyndrome anderer Ursache
• Neuroborreliose
• Neurolues
• Cerebrale Ischämien (Aktuer Beginn, typischerweise keine sich entwickelndes Beschwerdebild)
• Idiopathisch intrakranielle Hypertension (Kopfschmerzen, Sehstörungen, Photopsien - aber kein Psychosyndrom)

European Susac Consortium (EuSac)

• EuSac-Zentren in Deutschland
• Dokument als Hilfe zur Falldokumentation (Download)

• Microangiopathy of the brain and retina. Susac JO, Hardman JM, Selhorst JB. Neurology. 1979 Mar;29(3):313-6.
• The Successful Use of Infliximab in a Relapsing Case of Susac's Syndrome. Fernando SL, Boyle T, Smith A, Parratt JDE. Case Rep Neurol Med. 2020 Jun 10;2020:9317232.
• Rituximab in the treatment of Susac's syndrome: Report of a case. Monferrer-Adsuara C, Remolí-Sargues L, Hernández-Bel L, Gracia-García A, Hernández-Garfella ML, Cervera-Taulet E. Eur J Ophthalmol. 2020 May 7:1120672120924545.
• Central retinal artery occlusion as the initial ophthalmic presentation of Susac's syndrome. Adatia FA, Sheidow TG. Can J Ophthalmol. 2004 Apr;39(3):288-91.
• Susac's syndrome - A new ocular finding and disease outcome. Dinah Zur, Michaella Goldstein, Barequet D, Oron Y, Elkayam O, Karni A, Wilf-Yarkoni A, Regev K, Habot-Wilner Z. Eye (Lond). 2021 Apr 20.
• Neuro-ophthalmic manifestations of Susac syndrome. Redler Y, Chwalisz BK. Curr Opin Ophthalmol. 2020 Nov;31(6):495-502.