Einschlusskörperchenmyositis  (ICD-10 M60.80)

Inclusion body myositis

• Unklar
• Diskutiert werden neurodegenerative, autoimmune, mitochondriale und slow-virus-bedingte Ursachen
• Akkumulation verschiedener Proteine , insbesondere ß-Amyloid, Amyloid Precursor Protein (APP), hyperphosporyliertes Tau, α-Synuclein
• Häufige Assoziation mit anderen Autoimmunerkrankungen (z.B. Systemischer Lupus erythematodes, Sjögren-Syndrom, periphere Neuropathien und andere)

s-IBM (sporadische Einschlußkörperchenmyositis)

• sporadisches Auftrten
• Klinische Unterscheidung zu hereditären Formen

h-IBM (hereditäre Einschlußkörperchenmyositis bzw. Einschlußkörperchenmyopathie)

• Einschlußkörperchenmyopathie mit früh-einsetzendem Paget Disease mit oder ohne frontotemporale Demenz Typ 1
  (inclusion body myopathy with early onset Paget disease mit oder ohne frontotemporale dementia-1 IBMPFD1)
  • Muskelschwäche (in ca. 30% isoliertes Symptom) , osteolytische Knochenläsionen, frontotemporale Demenz
  • Beginn ca. 35 Lebensjahr
  • Atrophie der Bein und proximalen Armmuskulatur
  • Autosomal-dominante Vererbung
  • Mutation im VCP-Gen (valosin containing protein)
  • Lokalisation Chromosom 9p13.3
  • OMIM Datenbank 167320
• Einschlußkörperchenmyopathie mit früh-einsetzendem Paget Disease mit oder ohne frontotemporale Demenz Typ 2
  (inclusion body myopathy with Paget disease and frontotemporal dementia-1 IBMPFD2)
  • Skapuloperonaeale Muskelatrophie
  • Meist autosomal-dominante Vererbung
  • Genlokus: Heterogenes nukleäres Ribonukleoprotein A2  HNRNPA2B1-Gen
  • Lokalisation Chromosom 7p15.2
  • OMIM Datenbank 615422
• Einschlußkörperchenmyopathie mit früh-einsetzendem Paget Disease mit oder ohne frontotemporale Demenz Typ 3
  (inclusion body myopathy with Paget disease and frontotemporal dementia-1 IBMPFD3)
  • Proximale Muskelschwäche, beginnend in den Beinen, mit Ausbreitung nach distal
  • Leicht erhöhte CK-Werte
  • Beginn ab ca. 35 Lebensjahr
  • Autosomal-dominante Vererbung
  • Genlokus: Heterogenes nukleäres Ribonukleoprotein A1  HNRNPA1-Gen
  • Lokalisation Chromosom 12q13.13
  • OMIM Datenbank 615424

• Muskelschwäche und Muskelatrophie
  • Unterarm (insbesondere Flexoren)
  • Oberschenkel (M. quadriceps femoris)
  • Unterschenkel (Fußextensoren)
  • Auftreten häufig asymmetrisch
• Selten Myalgien
• Dysphagie (in ca. 50% der Fälle)

• Im Verlauf deutliche Muskelatrophien (Lokalisation siehe Symptome)
• Muskeleigenreflexe erhalten

Labor

• Creatinkinase: Meist nur leichte Erhöhung
  (DD: Siehe HyperCKämie)
• Gendiagnostik bei Verdacht auf hereditäre Einschlußkörperchenmyopathie
• Siehe unter „Formen“        

Elektromyographie

• Mischbild, myopathisch und neurogen (Fibrillationen und positive scharfe Wellen
• Pathologische Spontanaktivität

Neurographie

•     Gelegentlich Verlangsamung der sensiblen Nervenleitungsgeschwindigkeit

Kernspintomographie der Muskulatur: (T2- und STIR-Sequenzen)

•     Entzündliche Veränderungen mit Muskelödem, Muskelatrophie, fettiger Umbau

Biopsie

• Red rimmed vacuoles
• Eosinophile zytoplasmatische Einschlüsse
• Lymphohistiozytäre Infiltrate zytotoxischer T-Zellen
• Einschlüsse u.a. von Ubiquitin, Apolipoprotein E, ß-Amyloid-Protein, Prion-Protein
• Diffuse Parenchymschädigung

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• Intravenöse Immunglobuline
  •  2g/kg KG über 2-5 Tage
  • Therapieversuch laut einiger Autoren besonders in früher Krankheitsphase sinnvoll
  • Besonders bei begleitender Dysphagie
• Immunsuppressiva zeigten in Studien bisher keine ausreichende Wirkung

• Chronisch progredienter Verlauf
• Verlust der Handfunktion
• Einschränkung der Gehfähigkeit

• Amyotrophe Lateralsklerose (Bei s-IBM keine Faszikulationen)
• Multifokal Motorische Neuropathie
• Lambert-Eaton-Syndrom (Affektion insbesondere der Oberschenkelmuskulatur, begleitende autonome Störungen)
• Ulnarisparese
• Polymyalgia rheumatica (Hier ausgeprägte Schmerzen)
• Polymyositis/Dermatomyositis
• Diabetische Amyotrophie
• Morbus Pompe
• (Gliedergürtel-)Dystrohien (LGMD)
• Nekrotisierende Myositis (Muskelschmerzen, Erhöhung der Kreatinkinase, ab. Ca. 18 Lebensjahr)
• Spinale Muskelatrophie Typ IV